Junksjonell epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa (EB) er en gruppe heterogene sykdommer som er forbundet med hudskjørhet, blemmer, erosjon og arrdannelse i hud og slimhinner som respons på minimale mekaniske traumer. Den deles inn i fire hovedtyper: EB simplex, junksjonal EB, dystrofisk EB og Kindlers syndrom.

Junksjonal epidermolysis bullosa (JEB) har en autosomal recessiv arvegang og kjennetegnes ved at det dannes blemmedannende lesjoner mellom epidermis og dermis på nivå med lamina lucida i basalmembranen. JEB skyldes endringer i opptil sju gener som koder for proteiner som er en del av basalmembranen. Her analyseres varianter i LAMB3-genet, som er det hyppigst affiserte genet ved JEB.

JEB er den sjeldneste formen for EB, med en forekomst på 2,68 tilfeller per 1 000 000 levendefødte.

JEB oppdages vanligvis ved fødselen, bortsett fra ved sent debuterende former for JEB. Det er beskrevet opptil 9 undertyper av JEB basert på kliniske kjennetegn. Felles for dem alle er hypoplasi av tannemaljen, som viser seg som gropdannelse av varierende omfang på overflaten av noen eller alle tennene.

Blemmer er ofte forbundet med atrofisk arrdannelse (innsunkne arr) eller unormal vekst av granulasjonsvev og negledystrofi (deformerte negler). Andre kutane manifestasjoner som medfødt fravær av hud og progredierende håravfall kan også forekomme. Slimhinneaffeksjon er konstant.

Blæredannelsen kan være alvorlig. Granulasjonsvev utvikles noen ganger på huden rundt munn- og nesehulen, fingre og tær, og innvendig rundt de øvre luftveiene.

Nyfødte som rammes av JEB, må legges inn på intensivavdeling. De trenger spesiell pleie for å beskytte huden og behandle lesjonene. I tillegg må vann- og elektrolyttbalansen overvåkes, og anemi og infeksjoner må forebygges. Unormal vekst av granulasjonsvev behandles vanligvis med topikale steroider, sølvnitrat, antibiotika og antiseptiske midler.