Maple syrup urine disease type 1B

Maple syrup urine disease (MSUD), også kjent som forgrenet ketoaciduri, er en arvelig forstyrrelse i metabolismen av forgrenede aminosyrer (leucin, isoleucin og valin). Sykdommen har fått navnet sitt etter den særegne lønnesirupslukten i urinen.

Sykdommen skyldes en mangel på en gruppe enzymer som danner det forgrenede alfa-ketosyredehydrogenasekomplekset (BCKDC) som er involvert i nedbrytningen av aminosyrene leucin, isoleucin og valin.

Det anslås at 1 av 185 000 barn på verdensbasis rammes, men forekomsten er høyere i visse befolkningsgrupper, som mennonitter, der 1 av 380 fødsler observeres, og i den ashkenazi-jødiske befolkningen, med en forekomst på ca. 1 av 26 000 nyfødte.

Det er en tilstand som ofte inngår i screeningprogrammer for nyfødte.

MSUD kjennetegnes av tre hovedsymptomer: psykomotorisk retardasjon, spiseproblemer og en lønnesirupaktig lukt av urin. MSUD oppdages ved fødselen, og ubehandlet kan det føre til progressiv encefalopati og respirasjonssvikt. Langsiktige komplikasjoner inkluderer økt risiko for hjerneødem, oppmerksomhetsforstyrrelser/hyperaktivitet, depresjon og angst.

Det finnes fem kliniske former: klassisk (alvorlig form), intermitterende, intermediær, tiaminsensitiv og E3-mangel. Klassifiseringen er basert på debutalder, alvorlighetsgrad av symptomer og respons på tiaminbehandling.

Kostrestriksjon av forgrenede aminosyrer (leucin, isoleucin og valin) brukes vanligvis, og med tidlig behandling har pasientene vanligvis et gunstig utfall. I tillegg er det viktig med kyndig oppfølging for å sikre at pasientene får i seg de nødvendige næringsstoffene, og det finnes kosttilskudd som inneholder aminosyrer som er fri for leucin, isoleucin og valin.