Nevronal ceroid lipofuscinose type 13 (CTSF-gen)

Nevronal ceroid lipofuscinose type 13 (NCL13) er en sjelden nevrodegenerativ lidelse som begynner i voksen alder, forårsaket av patogene varianter i genet CTSF. Den resulterende mangelen på enzymet katepsin F fører til en giftig akkumulering av avfallsprodukter i nevronene, noe som forårsaker progressiv kognitiv, psykiatrisk og motorisk svekkelse.

CTSF-genet gir instruksjoner for å produsere et enzym kalt katepsin F. Dette enzymet finnes i lysosomer, som er spesialiserte rom inne i cellene som fungerer som resirkuleringssentre. Katepsin F spiller en avgjørende rolle i nedbrytning og resirkulering av ulike proteiner, noe som bidrar til å opprettholde cellehelsen. Når en person arver to muterte kopier av CTSF-genet, blir produksjonen av funksjonelt katepsin F alvorlig redusert eller eliminert.

Denne mangelen forstyrrer normal lysosomal funksjon, noe som fører til opphopning av avfallsmaterialer, spesielt lipopigmenter (lipofuscin), inne i nevroner og andre celler. Opphopningen av disse giftige materialene forårsaker progressiv skade og død av nerveceller, noe som resulterer i de nevrodegenerative symptomene på LCN13. Denne tilstanden presenterer en voksen Kufs-fenotype av type B og arves med et autosomalt recessivt mønster.

LCN13 kjennetegnes ved at det i voksen alder, vanligvis mellom 20 og 30 år. Kliniske manifestasjoner inkluderer psykomotorisk forverring, progressiv kognitiv svikt, demens og atferdsforstyrrelser. Tilfeller av progressiv myoklonisk epilepsi og anfall, relatert til Kufs type A-fenotype, blir også beskrevet.

Foreløpig finnes det ingen kur eller terapi som endrer sykdomsforløpet for LCN13. Behandlingsstrategien er symptomatisk og støttende, med mål om å maksimere pasientens livskvalitet. Behandlingen kan omfatte antiepileptika for å kontrollere anfall, medisiner for å håndtere psykiatriske symptomer og bevegelsesforstyrrelser, samt omfattende palliativ omsorg.