Wilsons sykdom

Wilsons sykdom er en autosomal recessiv sykdom som rammer én av 100 000 personer, og som innebærer en toksisk opphopning av intracellulært kobber, hovedsakelig i leveren og sentralnervesystemet. Hvis kobbernivåene i kroppen ikke kontrolleres, blir leveren gradvis skadet og utvikler til slutt skrumplever. En liten andel av pasientene utvikler akutt leversvikt i senere stadier av sykdommen. I tillegg utvikler pasientene ofte nevrologiske komplikasjoner og psykiatriske problemer, som kan være alvorlige.

Kobber er en kofaktor som er nødvendig for at mange enzymer skal fungere som de skal, og er derfor essensielt i stoffskiftet. Overskudd av kobber i kroppen skilles rutinemessig ut gjennom gallen. Wilsons sykdom-pasienter klarer ikke å skille ut overskuddskobber fra kosten på riktig måte, og det akkumuleres hovedsakelig i leveren og hjernen. Utskillelsesproblemet skyldes mutasjoner i ATP7B-genet, som koder for et membranprotein i levercellene som er ansvarlig for å transportere kobber fra innsiden av levercellene og ut i gallen.

Wilsons sykdom viser seg vanligvis i barndommen eller i ung voksen alder. Symptomene oppstår oftest mellom 10 og 20 års alder, selv om det er rapportert tilfeller helt ned i 5-årsalderen, og bare en liten andel av tilfellene forblir symptomfrie til 40-årsalderen. Symptomene på Wilsons sykdom er hovedsakelig nevrologiske, psykiatriske og leverrelaterte.

De psykiatriske symptomene er vanligvis de første som opptrer, og viser seg som affektive og kognitive forstyrrelser, personlighetsforandringer, depresjon og angst. Nevrologiske symptomer er ekstrapyramidale, dvs. at de påvirker bevegelsene, og omfatter: utydelig tale, ufrivillige muskelsammentrekninger, gangforstyrrelser, tremor, parkinsonisme, spasmer og sjeldnere kramper. Leverskader viser seg først som økte ASAT-ALT-nivåer eller transaminitt, som kan utvikle seg til kronisk hepatitt, fibrose og til slutt skrumplever.

Sykdommen kan behandles effektivt ved å kontrollere inntak og utskillelse av kobber. Hos pasienter med kobberoverbelastning brukes kelatbehandling, som innebærer bruk av sinkchelatorer, som D-Penicillamin og Trientine, som er legemidler som reduserer opptaket av sink fra kosten. Når kobbernivået er regulert, holdes det stabilt ved hjelp av sinksalt og en kobberfattig diett, selv om det i enkelte tilfeller kan være nødvendig med fortsatt kelatbehandling.

Levertransplantasjon anbefales for pasienter med fulminant hepatitt eller som har fortsatt progresjon av leverdysfunksjon uten respons på medikamentell behandling.