Medfødt myastenisk syndrom (RAPSN-genet)
Kongenitalt myastenisk syndrom (CMS) er en gruppe sjeldne arvelige sykdommer som påvirker den nevromuskulære transmisjonen og fører til en tilstand med muskelsvakhet som forsterkes ved anstrengelse. I de fleste tilfeller debuterer CMS i tidlig barndom, men det er også mulig å debutere i voksen alder. Den kan arves autosomalt recessivt eller dominant.
Opptil 35 gener er involvert i denne gruppen av lidelser, som er klassifisert i 14 grupper etter patomekaniske trekk.
Symptomer
De viktigste symptomene på CMS er muskeltretthet, muskelsvakhet, muskelhypoplasi og mindre ansiktsavvik som lavtliggende ører og høy gane hos noen pasienter.
Som nevnt finnes det 14 typer medfødt myastenisk syndrom, hver med ulike strukturelle avvik i det nevromuskulære krysset. Arvemønster, kliniske symptomer, elektrofysiologi og respons på behandling varierer avhengig av type. Noen av undertypene man kan støte på, er blant annet "familiær infantil myasteni" og "medfødt fravær av acetylkolinesterase", som vanligvis debuterer i barne- eller ungdomsårene med generalisert svakhet og nedsatt muskeltonus.
Håndtering av sykdommer
Symptombehandling og medikamentell behandling avhenger av CMS-typen. Når det affiserte genet er RAPSN, finnes det legemidler som kan lindre symptomene, for eksempel kolinesterasehemmere.
Analyserte gener
Bibliografi
Abicht A, Müller JS, Lochmüller H. Congenital Myasthenic Syndromes Overview. 2003 May 9 [updated 2021 Dec 23]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.
Milone M, Shen XM, Selcen D, et al. Myasthenic syndrome due to defects in rhapsyn: Clinical and molecular findings in 39 patients. Neurology. 2009 Jul 21;73(3):228-35.
Ohno K, Ohkawara B, Shen XM, et al. Clinical and Pathologic Features of Congenital Myasthenic Syndromes Caused by 35 Genes-A Comprehensive Review. Int J Mol Sci. 2023 Feb 13;24(4):3730.
Ohno K, Engel AG. Lack of founder haplotype for the rhapsyn N88K mutation: N88K is an ancient founder mutation or arises from multiple founders. J Med Genet. 2004 Jan;41(1):e8.
