Oguchis sykdom er en sjelden form for medfødt stasjonær nattblindhet, arvet autosomalt recessivt, forårsaket av varianter i genene SAG eller GRK1. Disse genene er avgjørende for å deaktivere lyssignaliseringskaskaden i netthinnecellene, og svikt i disse genene forårsaker ekstremt langsom tilpasning til mørket. Dets mest karakteristiske kliniske tegn er Mizuo-Nakamura-fenomenet: en endring i fargen på fundus som forsvinner etter en lang periode i mørket.
Medfødt stasjonær nattblindhet (Oguchis sykdom)
Oguchis sykdom er en type medfødt stasjonær nattblindhet (CSNB) som ble beskrevet første gang av Dr. Chuta Oguchi i 1907. Denne formen for nattblindhet påvirker spesifikt funksjonen til staver, fotoreseptorcellene som er ansvarlige for synet i dårlig lys.
Tilstanden forårsakes av patogene varianter i begge alleler (arvegang autosomalt recessiv) av gener som "slår av" det visuelle signalet. Genen SAG koder for arrestin-1 og genen GRK1 koder for rhodopsinkinase, to nøkkelproteiner for deaktivering av rhodopsin etter å ha blitt aktivert av lys. Når disse proteinene ikke fungerer som de skal, forblir stavene i en langvarig aktiveringstilstand, noe som hindrer dem i å komme seg og tilpasse seg mørket.
Selv om det er en ekstremt sjelden sykdom globalt, har den en bemerkelsesverdig høyere prevalens i den japanske befolkningen.
Symptomer
Hovedsymptomet er et ikke-progressivt nattblindhet (nokturnal blindhet) som manifesterer seg fra barndommen. Det karakteristiske kliniske tegnet på sykdommen er Mizuo-Nakamura-fenomenet. Under lysforhold viser øyebunnen en uvanlig gulfarget til gråhvit farge. Etter en lengre periode med tilpasning til mørket (3 til 4 timer) forsvinner denne fargen, og øyebunnen gjenoppretter sitt normale utseende, en endring som er reversibel når den utsettes for lys igjen. I tillegg har pasienter et endret elektroretinogram (ERG). For øvrig er dagtids synsskarphet, synsfelt og fargesyn vanligvis helt normalt. Hos eldre pasienter kan det føre til en reduksjon i synsskarphet eller en sammentrekning av synsfeltet.
Håndtering av sykdommer
Det finnes ingen spesifikk behandling eller kur for Oguchis sykdom. Siden tilstanden er stasjonær og nattesynet ikke påvirkes, er prognosen god. Behandlingen fokuserer på å utdanne pasienten og familien om sykdommens natur, og anbefaler forholdsregler i omgivelser med dårlig belysning for å unngå ulykker. Ingen intensiv oftalmologisk oppfølging utover rutinemessige kontroller er nødvendig.
Analyserte gener
Bibliografi
Colombo L, Abeshi A, Maltese PE, et al. Oguchi type I forårsaket av en homozygot missense-variasjon i SAG-genet. Eur J Med Genet. 2019 sep.62(9):103548.
Dai Y, Sun T. Oguchi's sykdom: to tilfeller og litteraturgjennomgang. J Int Med Res. 2021 mai.49(5):3000605211019921.
Deng Z, Fan F, Tang D, et al. En sammensatt heterozygot mutasjon i S-Antigen Visual Arrestin SAG-genet hos en kinesisk pasient med Oguchi type en: en kasuistikk. BMC Ophthalmol. 2022 mars 4.22(1):99.
Sergouniotis PI, Davidson AE, Sehmi K, et al. Mizuo-Nakamura-fenomen ved Oguchi-sykdom forårsaket av en homozygot nonsensmutasjon i SAG-genet. Eye (Lond). 2011 aug.25(8):1098-101.
