Hypofosfatasi

Hypofosfatasi er en sjelden stoffskiftesykdom som skyldes mangel på alkalisk fosfataseaktivitet i lever, bein eller nyrer på grunn av mutasjoner i det ikke-vevsspesifikke alkaliske fosfatasegenet eller ALPL. Det finnes ingen eksakte prevalensdata, men i Europa regner man med at det er ett alvorlig tilfelle per 300 000 fødsler.

Symptomene er svært varierende, og avhengig av debuttidspunkt og alvorlighetsgrad finnes det opptil syv kliniske former. I den alvorlige perinatale formen har pasientene markert nedsatt benmineralisering og lungesvikt. De godartede perinatale og infantile formene omfatter luftveiskomplikasjoner, generalisert demineralisering og rakitiske forandringer i metafysene. Den juvenile formen kjennetegnes av lav benmineraltetthet, epileptiske anfall og rakitt, mens den voksne formen gir økt risiko for stressfrakturer og tidlig tap av tannsettet i voksen alder. Endelig er det ved odontohypofosfatasi for tidlig tap av fullt frembrutte primære tenner og alvorlig karies, men vanligvis ingen abnormiteter i skjelettsystemet.

Behandling av symptomer inkluderer bruk av enzymerstatningsterapi for å gjenopprette alkalisk fosfataseenzymaktivitet, respirasjonsstøtte, opprettholdelse av kalsiumhomeostase og god beinhelse, smertebehandling, vitamin B6-tilskudd, overvåking av nyrekomplikasjoner av nefrologer og ortopeder, smertebehandling, vitamin B6-tilskudd, overvåking av nyrekomplikasjoner av nefrologer, spesifikk tannpleie.og ortopediske spesialister; smertebehandling; vitamin B6-tilskudd; overvåking av nyrekomplikasjoner av nefrologer; spesifikk tannpleie.