Systemisk amyloidose (FGA-gen)

Det er en sjelden arvelig systemisk sykdom forårsaket av patogene varianter i genet FGA som fører til akkumulering av avleiringer av fibrinogen alfa-kjede A-amyloid som progressivt skader organer og hovedsakelig påvirker nyrene.

Systemisk amyloidose forårsaket av mutasjoner i FGA-genet er en sjelden genetisk lidelse. FGA-genet koder for alfa-A-kjeden av fibrinogen, et essensielt protein produsert i leveren som spiller en nøkkelrolle i blodkoagulering. Patogene varianter (mutasjoner) i dette genet resulterer i en ustabil og feilfoldingsutsatt alfa-A-kjede. Kroppen kan ikke effektivt fjerne disse unormale proteinene, som aggregerer og danner uløselige amyloidfibriller. Disse fibrillene avleires sakte i vev og organer, og forstyrrer deres normale struktur og funksjon.

I motsetning til andre arvelige amyloidoser, er formen assosiert med FGA preget av en markert nyrepåvirkning. Amyloidavleiringer akkumuleres i glomerulus, nyrens filtreringsenhet, og forårsaker irreversibel skade.

Pasienter med denne typen amyloidose viser ingen symptomer før voksen alder, vanligvis fra 40- eller 50-årsalderen. Symptomene inkluderer proteinuri (tilstedeværelse av proteiner i urin), ødem, hypertensjon og, hos noen pasienter, nyresvikt. Hos noen pasienter kan nyresykdommen utvikle seg og kreve dialyse eller til og med nyretransplantasjon.

Det finnes for øyeblikket ingen spesifikk behandling. Den innledende håndteringen er støttende, fokusert på å bevare nyrefunksjonen så lenge som mulig gjennom blodtrykkskontroll og håndtering av væskeretensjon. Etter hvert som sykdommen utvikler seg til terminal nyresvikt, kan pasienter trenge dialyse og være kandidater for nyretransplantasjon, noen ganger kombinert med levertransplantasjon.