Fanconis anemi (FANCG-gen)

FANCG-genet (Fanconi-anemisk komplementasjonsgruppe G) koder for et protein som er involvert i cellens respons på DNA-skade.

Fanconis anemi (FA) er en genetisk ustabilitetslidelse som gir medfødte misdannelser, progressiv benmargs-svikt og økt kreftrisiko. Den skyldes patogene varianter i gener som er involvert i reparasjon av DNA-interstrengenetilkoblinger.

Omtrent 10 % av FA-pasientene har en patogen variant i *FANCG*-genet. *FANCG*-varianter som er spesielt fremtredende hos FA-pasienter fra visse populasjoner, som for eksempel c.1066C>T og c.1589_1591delATA i Korea og Japan, som kan stamme fra et forhistorisk haplotyp, har blitt identifisert.

Den kliniske presentasjonen av Fanconis anemi er heterogen, preget av medfødte misdannelser, benmargsinsuffisiens og økt risiko for malignitet. Fysiske anomalier inkluderer lav vekst, skjelettmisdannelser i ekstremitetene og hudflekker. For det andre er det karakteristiske trekket progressiv benmargssvikt, som vanligvis manifesterer seg i det første leveåret med anemi, trombocytopeni og leukopeni. Til slutt har pasienter en økt risiko for akutt myeloid leukemi og visse solide svulster.

Håndteringen av FA er kompleks og krever et tverrfaglig team. Det inkluderer streng overvåking med regelmessige blodprøver for å overvåke benmargsfunksjonen og tidlig kreftscreeningprogrammer. Transfusjoner av røde blodlegemer eller blodplater kan være nødvendig under visse omstendigheter. Oral androgenterapi, som oksymetolon og danazol, kan brukes for å forbedre blodcelletallene, spesielt av røde blodlegemer og blodplater. Den eneste kurative behandlingen for benmargssvikt er stamcelletransplantasjon.