Fanconis anemi (gen FANCE)

FANCE-genet koder for et av proteinene som er en del av et molekylært kompleks involvert i reparasjon av kryssbindinger mellom DNA-tråder og i vedlikehold av normal kromosomstabilitet.

Fanconi anemi (FA) er en autosomal recessiv genetisk sykdom forårsaket av en svikt i DNA-reparasjonsveien. Genet FANCE (som tilsvarer komplementasjonsgruppe E) er et av genene som er involvert i denne ruten. Mutasjoner i FANCE er betydelig mindre vanlige enn de i genet FANCA, og utgjør omtrent 3 % av de patogene variantene assosiert med FA.

Den kliniske presentasjonen av Fanconis anemi er heterogen, kjennetegnes ved medfødte anomalier, benmargssvikt og økt risiko for malignitet. Fysiske anomalier inkluderer lav vekst, skjelettmisdannelser i ekstremitetene og hudflekker. For det andre er det karakteristiske trekket progressiv benmargssvikt, som vanligvis manifesterer seg i det første tiåret av livet med anemi, trombocytopeni og leukopeni. Til slutt har pasientene økt risiko for akutt myelogen leukemi og visse solide svulster.

Håndteringen av PF er kompleks og krever et tverrfaglig team. Det inkluderer nøye overvåking med regelmessige blodprøver for å overvåke beinmargens funksjon og programmer for tidlig kreftscreening. Blodtransfusjoner av røde blodlegemer eller blodplater kan være nødvendig under visse omstendigheter. Oral androgenterapi, som oksymetolon og danazol, kan brukes til å forbedre blodcelletallene, spesielt røde blodlegemer og blodplater. Den eneste kurative behandlingen for beinmargssvikt er hematopoietisk stamcelletransplantasjon.