X-bundet recessiv rizomelisk kondrodysplasi punktata

X-bundet recessiv punktat kondrodysplasi (CDPX1) er en sjelden skjelettlidelse forårsaket av varianter i ARSL -genet, som fører til en mangel på enzymet arylsulfatase L. Den påvirker primært menn og er definert av en triade av symptomer: punktformede forkalkninger i brusk, midtansikthypoplasi og korte distale falanger (fingertupper), med en generelt gunstig prognose og normal intelligens.

X-bundet recessiv punktert kondrodysplasi (CDPX1) er en skjelettdysplasi forårsaket av patogene varianter i genet ARSL, som ligger på kromosom X. Dette genet koder for enzymet arylsulfatase L. Selv om dens eksakte funksjon ikke er fullt ut kjent, antas det å være viktig for riktig utvikling av brusk og bein. Mangel på dette enzymet fører til sykdommens karakteristiske trekk, som manifesterer seg recessivt og derfor nesten utelukkende rammer menn.

Det er avgjørende å skille den fra de rizomelige formene for kondrodysplasi (RCDP), siden CDPX1 ikke kjennetegnes av alvorlig forkorting av armer og lår. Kvinner som bærer en variant i genet ARSL er vanligvis asymptomatiske, men har 50 % sjanse for å overføre den til sine sønner. Det er en svært sjelden sykdom, med tilfeller beskrevet i ulike populasjoner over hele verden, selv om dens nøyaktige forekomst er ukjent.

Det kliniske bildet er basert på en klassisk triade av funn. Det første er punktformede forkalkninger (punktformede epifyser) i brusken, spesielt i hælene og ryggraden, som er synlige på røntgenbilder i spedbarnsalderen og har en tendens til å forsvinne med alderen. Det andre er en hypoplasi i midten av ansiktet, med en nedtrykt neserygg og anteverterte nesebor. Det tredje kjennetegnet er hypoplasi av de distale falankser, noe som resulterer i bemerkelsesverdig korte fingre og tær. I motsetning til andre kondrodysplasier, er sluttstørrelsen vanligvis normal eller bare lett lav, og intellektuell utvikling påvirkes ikke.

Håndteringen av CDPX1 fokuserer på symptomatisk og støttende behandling av et tverrfaglig team. Under barndommen kan det være nødvendig med pustestøtte på grunn av trange nesepassasjer. Ortopedisk oppfølging anbefales for å overvåke ryggraden og skjelettutviklingen. Hos noen pasienter kan det oppstå iktyose (tørr, skjellete hud) som behandles med fuktighetskremer, samt hørselstap, som bør evalueres regelmessig. Generelt er langtidsutsiktene gode, og de fleste rammede lever et normalt liv.