Dilatert kardiomyopati 1A (LMNA-gen)

Dilatert kardiomyopati er en av de vanligste årsakene til hjertesvikt og den vanligste indikasjonen for hjertetransplantasjon på verdensbasis, med en prevalens på 40 tilfeller per 100 000 mennesker. Dilatert kardiomyopati kan ha en genetisk årsak, men kan også oppstå som følge av eksponering for giftstoffer, infeksjoner, metabolske/endokrine forstyrrelser, autoimmunitet eller nevromuskulære sykdommer som Duchenne.

Mer enn 60 gener har blitt knyttet til dilatert kardiomyopati, deriblant MYH7, TNNT2, TNNI3, TTN, DSP, LMNA og SCN5A, som er de genene som er hyppigst endret hos pasientene. Dilatert kardiomyopati 1A forårsakes av patogene varianter i LMNA-genet og kjennetegnes av hjertedilatasjon og redusert hjertefunksjon.LMNA-varianten gir dilatasjon og redusert systolisk funksjon, ledsaget av arytmier og redusert myokardial kontraktil kraft.

Symptomer på LMNA-assosiert dilatert hjertesykdom forekommer hovedsakelig hos voksne i alderen 20-30 år, selv om studier indikerer at elektrokardiogram-abnormaliteter kan sees hos pasienter helt ned i 7-årsalderen. Arytmier eller andre symptomer som hjertesvikt, progredierende hjerteledningsforstyrrelser og emboli av en venstre ventrikkel-mural trombe observeres vanligvis. Noen personer kan være asymptomatiske, men ved andre elektrokardiogrammer finner man at de har denne patologien. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan plutselig hjertedød forekomme.

Dagens behandling av LMNA-relatert kardiomyopati følger de generelle anbefalingene for behandling av hjertesvikt, inkludert bruk av betablokkere, ACE-hemmere eller angiotensinreseptorblokkere. Ved hjertesvikt i sluttstadiet kan hjertetransplantasjon eller implantasjon av ventrikkelassisterende enheter være nødvendig. For å behandle arytmier og forebygge plutselig hjertedød kan en implanterbar kardioverter-defibrillator brukes.

Selv om man vet lite, anbefales det at idrettsutøvere med LMNA-mutasjoner ikke bør delta i konkurranseidrett, med unntak av lavintensitetsidrett.