Chondrodysplasia punctata rhizomelicus rhizomelicus type 1

Rhizomelisk chondrodysplasia punctata eller RCDP omfatter en gruppe patologier som kjennetegnes av forkortning av de lange knoklene, katarakt, periartikulære forkalkninger, multiple leddkontrakturer og psykomotorisk retardasjon.

Rhizomelisk chondrodysplasia punctata rhizomelica type 1 (RCDP1), som er den vanligste RCDP-sykdommen med 90 % av pasientene, har en autosomal recessiv arvegang og forårsakes av patogene varianter i PEX7-genet. Dette genet er essensielt i peroksisomalt stoffskifte, slik at visse varianter i PEX7 kan endre transporten av visse enzymer inn i peroksisomet og påvirke syntesen av plasmalogener, en type fosfolipider som utgjør cellemembranen.

Forekomsten av RCDP1 er anslått til å være 1 av 100 000 individer.

Ved den klassiske formen av RCDP1 oppstår de første symptomene ved fødselen eller i løpet av de første levemånedene. Det er en alvorlig sykdom der overlevelsesraten etter 10 år er lav.

Symptomene omfatter

• Proksimal forkortning (rhizomeli) av overarmsbenet og i mindre grad av lårbenet.
• Punkterte bruskforkalkninger (chondrodysplasia punctiformis)
• Koronale spalter i ryggvirvlene
• Redusert fødselsvekt, lengde og hodeomkrets
• Krampeanfall
• Alvorlig intellektuelt underskudd
• Forsinket vekst
• Grå stær

Det er rapportert om tilfeller med mindre alvorlige symptomer, som ligner dem man ser hos pasienter med Refsums sykdom, som retinitis pigmentosa, sensorisk motorisk polynevropati og iktyose.

Behandlingen av pasienter med RCDP1 fokuserer på å lindre symptomer og forbedre livskvaliteten. Fysioterapi brukes for å forbedre kontrakturer og ortopediske prosedyrer. Kostrestriksjon av fytansyre for å forhindre opphopning. Kirurgi for å gjenopprette noe av synet og farmakologisk behandling med antikonvulsiva mot epileptiske anfall.