Cystinose

Cystinose er en sjelden autosomal recessiv sykdom som kjennetegnes av en lysosomal lagringsforstyrrelse. Genet som er assosiert med cystinose er CTNS, som koder for cystinosin, et membranprotein som transporterer cystin fra lysosomet til cytoplasmaet. Som en konsekvens av flere patogene varianter i CTNS, akkumuleres endret cystin i form av cystinkrystaller som skader vev og organer.

Forekomsten i Europa og USA er anslått til 1 av 100 000-200 000 individer, selv om forekomsten kan være høyere i visse geografiske områder som Bretagne (Frankrike) og Quebec (Canada).

Cystinose klassifiseres i tre typer: infantil, juvenil og okulær, avhengig av debutalder og alvorlighetsgrad av symptomene. Den vanligste (90 % av tilfellene) og alvorligste formen er infantil cystinose, som forårsaker progressiv dysfunksjon i nyretubuli eller Fanconi-syndrom og funksjonstap i nyrenes glomeruli, noe som til slutt fører til nyresvikt. Cystin akkumuleres i andre organer og forårsaker hypotyreose, insulinavhengig diabetes, forstørret lever og milt, netthinneforstyrrelser og muskel- og hjerneaffeksjon.

De første symptomene på juvenil cystinose opptrer vanligvis rundt 8-årsalderen, med et intermediært klinisk bilde som fører til terminal nefropati etter 15-årsalderen.

Den okulære formen ses hos voksne, vanligvis asymptomatiske, der cystin akkumuleres i hornhinnen, og som kan vise seg kun med fotofobi.

Behandlingen består av elektrolytt- og vitamintilskudd, indometacin (bedrer pasientens allmenntilstand og vekst) og cysteamin, som reduserer cystinkonsentrasjonen og dermed bremser utviklingen av nyresvikt.

Behandling med cysteamin og nyretransplantasjon kan forlenge levetiden til pasienter med cystinose, men cysteaminbehandling forhindrer ikke nyresvikt.