G6PD-mangel

Glukose-6-fosfatdehydrogenase eller G6PD er et enzym som er involvert i en mitokondrieuavhengig metabolsk vei som produserer energi i form av NADPH. Siden røde blodlegemer eller erytrocytter ikke har mitokondrier, er denne metabolske veien av stor betydning for disse blodlegemene som eneste energikilde.

Tilstedeværelsen av patogene varianter i G6PD-genet fører til produksjon av et enzym med redusert aktivitet som påvirker erytrocyttene og manifesterer seg som hemolytisk anemi og gulsott (gulfarging av hud, slimhinner eller øyne), spesielt når det er en ekstern utløsende faktor. G6PD-mangel er en maternelt arvelig patologi, ettersom G6PD-genet er lokalisert på X-kromosomet.

Den globale fordelingen av G6PD-mangel ligner på fordelingen av malaria, noe som tyder på at G6PD-mangel gir beskyttelse mot infeksjon. G6PD-mangel er mest utbredt i Afrika, Asia, Middelhavsområdet og Midtøsten. På grunn av migrasjon har den imidlertid spredt seg til Amerika og Europa.

Når det oppstår oksidativt stress i de røde blodlegemene, og det er mangel på G6PD og dermed en reduksjon i NADPH-nivåene, hemmes reaksjonene som letter eliminasjonen av stoffene som produserer dette stresset (superoksydanion og hydrogenperoksid), slik at de hoper seg opp og ødelegger de røde blodlegemene, noe som forårsaker hemolytisk anemi.Reaksjonene som fremmer eliminering av stoffene som produserer dette stresset (superoksydanion og hydrogenperoksid), hemmes slik at de hoper seg opp og ødelegger de røde blodlegemene, noe som forårsaker hemolytisk anemi.

Pasienter med glukose-6-fosfatdehydrogenasemangel har større sannsynlighet for å utvikle akutt hemolytisk anemi etter å ha tatt visse medisiner, for eksempel enkelte antibiotika som erytromycin og malariamedisiner som primaquin. Hemolytisk anemi kan også utløses ved inntak av hestebønner (vicia faba). Denne reaksjonen kalles fabisme og kan være svært alvorlig, og i noen tilfeller kan det til og med være nødvendig med blodtransfusjoner.

Fabismus, den akutte reaksjonen som forårsakes av inntak av hestebønner hos personer med G6PD-mangel, kan unngås, spesielt hos barn, ved å kjenne til deres status og unngå inntak av hestebønner.

Gjeldende retningslinjer fra WHO anbefaler at personer med malaria bør undersøkes for G6PD-mangel før behandling med primakin påbegynnes, slik at personer med høyere risiko for hemolyse kan få alternativ behandling.