X-bundet retinitis pigmentosa

X-kromosombundet retinitis pigmentosa er en arvelig øyetilstand forårsaket hovedsakelig av mutasjoner i genene RPGR og RP2, som er avgjørende for overlevelsen av netthinnens fotoreseptorceller. Denne tilstanden forårsaker et progressivt synstap som nesten utelukkende rammer menn alvorlig, og typisk i barndommen med nattblindhet.

X-bundet retinitis pigmentosa (XLRP) er en av de alvorligste formene for retinitis pigmentosa. Genene RPGR og RP2 er hovedansvarlige, og forårsaker henholdsvis omtrent 70-90% og 10-20% av tilfellene. Genen OFD1 er en mye sjeldnere årsak. Disse genene koder for proteiner som er avgjørende for funksjonen til den tilkoblede cilien, en vital struktur for transport av molekyler i netthinnefotoreseptorcellene (kjegler og staver). Mutasjoner i disse genene forstyrrer denne funksjonen, noe som fører til progressiv celledød og netthinneforringelse.

Den globale forekomsten av retinitis pigmentosa er omtrent 1 av 4000 personer, og den X-bundne formen utgjør mellom 10% og 15% av alle tilfeller. Siden det er en X-bundet arv, påvirker det hovedsakelig menn, som manifesterer sykdommen alvorlig. Kvinner som bærer mutasjonen er vanligvis asymptomatiske eller kan ha milde symptomer, som flekkvis syn eller senere netthinneforringelse. Sykdommen forekommer i alle befolkninger globalt uten en spesifikk etnisk predileksjon.

Det mest karakteristiske innledende symptomet er nattblindhet (nokturnal nedsatt syn), som vanligvis dukker opp i det første leveåret. Deretter skjer et gradvis tap av perifert synsfelt, noe som fører til et "tunnel syn". Sentral synsskarphet og fargeoppfattelse er vanligvis bevart til sene stadier av sykdommen. Progresjonen er alvorlig, og mange av de rammede mennene blir helt blinde mellom 30 og 40 års alder.

For øyeblikket finnes det ingen kur, og behandlingen fokuserer på pasientstøtte og oftalmologisk oppfølging. Dette inkluderer bruk av hjelpemidler for svaksynte, filtre for å redusere blending og veiledning for dagliglivet. Tilskudd av vitamin A-palmitat kan vurderes for å sakte ned progresjonen moderat, selv om dette bør skje under streng medisinsk overvåking. Spesifikke genterapier for å erstatte det defekte RPGR-genet er i avanserte stadier av kliniske studier og representerer det største håpet om fremtidig behandling.