Gauchers sykdom

Gauchers sykdom (GD) er en autosomal recessiv sykdom som rammer et enzym i cellelysosomet som kalles glukocerebroidase, og som kodes av GBA-genet. Når dette enzymet ikke fungerer som det skal, fører det til opphopning av glukosylseramidase, en type glykolipider som i overskudd kan skade visse celler i lever, milt og benmarg.

Forekomsten av GD er 1 av 60 000 personer. Forekomsten er høyest i den ashkenazi-jødiske befolkningen og anslås til 1 tilfelle av 350-450 personer.

De kliniske manifestasjonene er svært varierende, og sykdommen deles inn i tre typer:

• GD type 1: Dette er den vanligste formen i vestlige befolkninger, og utgjør 95 % av tilfellene. Den gir tretthet, forstørret lever og milt, smerter i skjelettet og cytopeni (hovedsakelig trombocytopeni og anemi). Den påvirker ikke nervesystemet.
• GD type 2: er en sjelden type GD som rammer ryggmargen i alvorlig grad i løpet av de to første leveårene og har en dårlig prognose.
• GD type 3: er den minst alvorlige nevrologiske formen som er sjelden i USA og Europa, men som er den vanligste på verdensbasis. Den kjennetegnes av progressiv encefalopati (okulomotorisk apraksi, epilepsi og ataksi). Den opptrer vanligvis i barne- eller ungdomsårene. Ved hjelp av behandling kan pasientene leve opp til voksen alder, noen helt opp i 50-årene.

Type 1 GD kan behandles. Det finnes også behandling for pasienter med type 3 GD som ikke har nevrologiske symptomer, og i tilfeller av type 3 GD med skade på nervesystemet kan symptomene minimeres.

Tilgjengelige behandlinger omfatter enzymerstatningsterapi (ERT) og substratreduksjonsterapi (SRT). ERT (intravenøs behandling) med det rekombinante enzymet imiglucerasé brukes til å behandle pasienter med type 1- og type 3-sykdom. SRT (oral behandling) med miglustat er en alternativ andrelinjebehandling. Det er viktig at pasienter med Gauchers sykdom får behandling før det oppstår følgetilstander som ikke responderer på disse behandlingsformene.