Okulokutan albinisme (gen SLC45A2)

Det er en form for albinisme forårsaket av mutasjoner i genet SLC45A2, spesielt utbredt i den japanske befolkningen. Det gir en svært variabel reduksjon av melanin og betydelig synshemming fra fødselen av.

Okulokutan albinisme type 4 (OCA4) er en autosomal recessiv arvelig lidelse preget av redusert melaninpigmentering i hud, hår og øyne. Den forårsakes av patogene varianter i genet SLC45A2, også kjent som membrantransportassosiert protein (MATP) -genet. SLC45A2-proteinet er lokalisert i membranen til melanosomer (cellekompartimentene der melanin produseres) og antas å fungere som en transportør. Dens nøyaktige rolle blir fortsatt undersøkt, men den anses som avgjørende for riktig trafikkering, foldning eller miljøregulering av tyrosinase, nøkkelenzymet som initierer melanproduksjon.

Når SLC45A2-genet er mutert, forstyrrer det resulterende dysfunksjonelle proteinet den normale prosesseringen av tyrosinase, noe som alvorlig påvirker dets evne til å produsere melanin. Dette fører til den karakteristiske hypopigmenteringen observert ved OCA4. OCA4 er en hyppig årsak til albinisme i Japan, og utgjør omtrent 24% av alle OCA-tilfeller, mens varianter i SLC45A2 utgjør omtrent 11% av OCA hos europeere. Globalt estimeres prevalensen av OCA4 til å være 1:100.000.

Den kliniske presentasjonen av OCA4 er svært variabel, med et spekter som går fra mild til alvorlig og en fenotype som kan overlappe med OCA1 (genet TYR) og OCA2 (genet OCA2). Ved fødselen kan håret være hvitt, blondt eller lysebrunt, og selv om huden er lys, får noen individer noe pigment med alderen.

Imidlertid er øyepåvirkningen det mest konstante trekket og er til stede fra fødselen av. Dette inkluderer nystagmus (ufrivillige øyebevegelser), skjeling, foveahypoplasi (utilstrekkelig utvikling av netthinnen), fotofobi (lyssensitivitet) og redusert synsstyrke som, selv om den er av varierende grad, alltid innebærer et synstap.

OCA4 har ingen kur, så behandlingen er støttende og kontinuerlig, med fokus på oftalmologiske og dermatologiske komplikasjoner.

Oftalmologisk behandling er avgjørende og inkluderer regelmessige kontroller, korrigerende linser (briller eller kontaktlinser) og tonede eller fotokromatiske filtre for å kontrollere lysskyhet. Hjelpemidler for svaksynte er ofte nødvendig i utdannings- og yrkesmiljøer. Skjeling kan korrigeres med kirurgi.

Likeså er streng solbeskyttelse avgjørende for å minimere den høye risikoen for hudkreft. Dette innebærer bruk av bredspektrede solkremer med høy solbeskyttelsesfaktor, passende klær og regelmessige dermatologiske kontroller.