Hypokalemisk periodisk lammelse

Hypokalemisk periodisk paralyse (hypoPPP) er en sjelden muskelkanalopati som forårsaker episoder med muskelsvakhet og lammelser i forbindelse med nedsatte kaliumnivåer i blodet. Den arves autosomalt dominant. Genene som er involvert i utviklingen av sykdommen, er CACNA1S og SCN4A, som koder for underenheter av muskelionekanaler.

Prevalensen av sykdommen er anslått til å være mellom 1-9 tilfeller per 100 000. Hypokalemisk periodisk paralyse kan debutere i barne- eller ungdomsårene, rundt det andre tiåret av livet.

Sykdommen gir anfall av svakhet eller lammelser som varierer fra pasient til pasient. Noen får anfall hver dag, mens andre får dem én gang i året. Svakhets- eller lammelsesanfallene kjennetegnes av

• hovedsakelig rammer skuldre og hofter, og i mindre grad armer, ben, øyemuskler og muskler som er involvert i å puste og svelge.
• opptrer når personen er våken
• .
• opptrer periodisk
• .
• D
• e oppstår oftest når man våkner eller etter søvn eller hvile.
• De er sjeldne under trening, men kan utløses i hvile etter trening.
De kan utløses av tunge måltider, høyt inntak av karbohydrater, salt eller alkohol.
• De varer vanligvis fra 3 til 24 timer
.

Det finnes ingen kjent kur mot hypokalemisk periodisk paralyse. Det finnes noen tiltak som kan bidra til å forebygge anfall. Inntak av acetazolamid eller diklorfenamid (karbonsyreanhydrasehemmere) eller daglig kaliumtilskudd kan bidra til å forebygge. Når det gjelder kostholdet, anbefales et kaliumrikt kosthold med lite karbohydrater. Fysioterapi kan også bidra til å redusere motoriske skader.

I begynnelsen av et anfall kan mild fysisk aktivitet eller inntak av kaliumsalter stoppe anfallet. Ved et alvorlig anfall er det nødvendig med medisinsk behandling med intravenøs kaliumtilførsel.