Genetisk undersøkelse

Hva er gentesting?

En genetisk test er "analyse av DNA, kromosomer, proteiner og metabolske prosesser for å påvise arvelige tilstander, relatert til genotype, mutasjoner, fenotype eller karyotype, for kliniske formål" (Holtzman & Watson 1997).

Det er en kompleks test som utføres i et laboratorium spesialisert på DNA-analyse for å identifisere den genetiske årsaken (dvs. en genetisk mutasjon) til en bestemt sykdom eller egenskap hos en pasient.

Når endringene i arvestoffet er så store at de kan påvises ved å se på kromosomene i mikroskop, kalles det en karyotype eller cytogenetisk undersøkelse.

Når endringene i genomet derimot er så små at de påvirker en enkelt kjemisk base i DNA-et, kalles de molekylære studier og krever sekvensering av en liten del av personens genom. For å få til dette trengs det avanserte DNA-analyseteknikker.

Disse gentestene kan gi informasjon om arvelige tilstander basert på genetikk, kan estimere genetisk sårbarhet for helsetilstander der gener spiller en viktig rolle, og spiller også en viktig rolle i metaboliseringen av ulike medikamenter eller legemidler. De kan også brukes til å finne ut av en persons aner (anetester).

For å kunne utføre en gentest er det nødvendig å studere det genetiske materialet som finnes i cellene våre. Dette gjøres normalt fra en blodprøve, men i noen analyser er det mulig å gjøre det fra en spesifikk spyttprøve.

Genetiske tester kan utføres ved å trekke ut DNA og lese av denne delen av genomet. Hvert menneske har to kopier av hvert gen, én arvet fra faren og én fra moren. Man antar at det finnes mer enn 25 000 gener. Siden gentesting kan føre til etiske og psykologiske problemer, blir den noen ganger ledsaget av genetisk veiledning.

Typer genetisk testing:

Det finnes ulike typer genetiske analyser og tester (prenatal testing, genetisk fingeravtrykk, etc...), men tellmeGen tilbyr følgende:

Prediktiv testing: Disse testene brukes til å identifisere genetiske varianter knyttet til utviklingen av ulike helsetilstander gjennom livet. De er nyttige for personer med familiehistorie med en sykdom, men som for øyeblikket ikke har symptomer, da de gjør det mulig å vurdere sannsynligheten for å utvikle den i fremtiden. Disse undersøkelsene oppdager endringer som modifiserer den genetiske disposisjonen for visse patologier. Selv om det er verdifullt å kjenne til denne informasjonen for forebygging, bør enhver beslutning om helsehjelp alltid tas under veiledning av en helsepersonell.

Bærerskapstesting: Bærerskapstesting brukes for å finne personer som har én kopi av en genetisk mutasjon som, når den er til stede i to kopier, forårsaker en genetisk sykdom. Denne typen testing tilbys til personer som har en familiehistorie med genetiske sykdommer, og til personer fra etniske grupper med høy risiko for å få spesifikke genetiske sykdommer. Hvis begge foreldrene testes, kan testen gi informasjon om parets risiko for å få et barn med genetiske problemer.

Farmakogenetikk: Målet med farmakogenomikk er å lage skreddersydde legemidler for hver enkelt pasient, tilpasset deres genomiske forhold. Å vite hvilket legemiddel som vil være det mest effektive og potente. Å vite hvilket legemiddel som er tryggest. Å vite hvilken dose av et gitt legemiddel som er riktig, og så videre, noe som har en umiddelbar anvendelse. Det er viktig å være klar over at i tillegg til genetiske faktorer kan miljø, kosthold, livsstil og helsetilstand påvirke en persons respons på et legemiddel.

Egenskaper: Ulike fenotypiske kjennetegn som i større eller mindre grad er bestemt av genetikk, og som bidrar til å gi oss en bredere kunnskap om oss selv. Fra nutrigenomikk, til øyenfarge, skallethet, fedme, metabolske verdier osv...

Slektskap: Genetiske slektstester gir dem som er interessert i familiehistorien sin mulighet til å få utfyllende informasjon i tillegg til det de kan finne gjennom slektninger eller historisk dokumentasjon. Ved å undersøke variasjoner i DNA kan man få ledetråder til hvor en persons forfedre stammer fra. Visse mønstre av genetisk variasjon er ofte felles for personer med en bestemt opprinnelse.