Aldersrelatert makuladegenerasjon

Den kjennetegnes av degenerasjon av makula, noe som gradvis fører til tap av sentralsynet. I milde tilfeller kan det være asymptomatisk, men etter hvert som sykdommen utvikler seg, blir det vanskelig å utføre dagligdagse gjøremål på grunn av det forvrengte synet. Det er en av hovedårsakene til synstap i utviklede land, med en verdensomspennende prevalens på rundt 9 % fra 45-årsalderen.

Det finnes to hovedtyper av AMD, den tørre og den våte formen. I den tørre formen (80 % av tilfellene) dannes det gule avleiringer, kalt druser, som i liten størrelse ikke nødvendigvis svekker synet, men etter hvert som de blir større og flere, kan de tilsløre eller forvrenge synet ditt.Men etter hvert som de blir større og flere, kan de tilsløre eller forvrenge synet, og etter hvert som sykdommen forverres, kan det føre til tap av sentralsynet. I den våte formen (10 % av AMD) vokser blodårene under makula, lekker blod og væske inn i netthinnen og kan forvrenge synet og forårsake arrdannelse som fører til permanent tap av sentralsynet.

De eksakte årsakene som utløser denne øyedegenerasjonen, er ukjente, men i tillegg til genetisk støtte kan følgende risikofaktorer også bidra til utviklingen:

  • Alder over 50 år, og i 2/3 av tilfellene vil det være kvinner i motsetning til 1/3 av mennene. Likeledes har kaukasisk etnisitet høyest risiko, etterfulgt av kinesisk, latinamerikansk/amerikansk og til slutt afroamerikansk.
  • Røyking. Det har sannsynligvis sammenheng med den reduserte oksygenmengden som er forbundet med røyking, blant annet til øynene.
  • Høyt blodtrykk. Sannsynligvis også relatert til den begrensede oksygentilførselen til øyesystemet som er forbundet med denne tilstanden.
  • Hjertesykdommer som angina pectoris, hjerneslag og hjerteinfarkt er en annen risikofaktor for AMD.
  • Overvekt, høyt kolesterolnivå og kosthold rikt på mettet fett (som finnes i matvarer som kjøtt, smør og ost) samt alkoholinntak øker risikoen for å utvikle AMD.
  • Langvarig soleksponering på grunn av effekten av solens ultrafiolette stråler.

Symptomer

Symptomatologien varierer mye blant de som rammes, selv om det er vanligst at sykdommen oppstår etter 55-årsalderen. I tillegg er det vanlig at man i de tidlige stadiene av AMD ikke har noen symptomer. Det vanligste symptomet, og et av de første som viser seg, er tilstedeværelsen av druser, gulaktige avleiringer på netthinnen, som lett kan identifiseres av en øyelege. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan også følgende symptomer oppstå:

  • Uklart eller diffust syn, vanskeligheter med å gjenkjenne kjente ansikter.
  • Forvrengning av rette linjer, et mørkt, tomt område eller en blind flekk i midten av synsfeltet.
  • Tap av sentralsynet, som er nødvendig for å utføre dagligdagse oppgaver og funksjoner.

Forebygging

Det finnes ingen forebyggende behandling som sådan, men det finnes anbefalinger som kan forsinke utviklingen av sykdommen eller bremse utviklingen:

  • Spis sunt og blant annet mørkegrønne bladgrønnsaker (som spinat), fisk, som er en kilde til omega-3-fettsyrer, og antioksidantene vitamin A, C og E, lutein og zeaxantin og mineraler som kobber, sink, magnesium og mangan. Begrens inntaket av mettet fett. Tilskudd av antioksidantvitaminer og sink kan bidra til å redusere denne risikoen.
  • Slutt å røyke og unngå alkoholinntak.
  • Beskytt øynene med solbriller for å blokkere de skadelige effektene av ultrafiolette (UV) stråler.

Fra 60-årsalderen er det spesielt viktig å oppsøke øyelege regelmessig, særlig hvis man har sykdommen i familien. Synstester er avgjørende hos eldre mennesker. Synet på begge øyne bør kontrolleres regelmessig, med tester som er så enkle som å dekke til det ene øyet og deretter det andre og sjekke forskjellene når man ser på et fjernt objekt, eller sjekke med et Amsler-rutenett.

For å forhindre at makulopati utvikler seg til aldersrelatert makuladegenerasjon, må man iverksette tiltak for å forhindre koroidal neovaskularisering (vekst av nye blodårer i midten av makula). Det eneste effektive forebyggende tiltaket er røykeslutt, da bruk av antioksidanter som betakaroten, vitamin C, tokoferol eller sink ikke har vist seg å ha noen forebyggende effekt. Når makulopatien først er etablert, er det ikke påvist noen effekt av antioksidanttilskudd med sink. Laserfotokoagulering av druser (gule avleiringer under netthinnen) har klinisk vist seg å føre til at de forsvinner, og at netthinnen får et tilnærmet normalt utseende igjen. Til tross for flere kliniske studier som varierer protokollen noe, har det dessverre ikke vist seg at det å fjerne drusene ikke reduserer risikoen for å utvikle koroidal neovaskularisering.

Antall observerte varianter

13,5 millioner varianter

Antall risikoloci

9 loci

Analyserte gener

ARMS2 C3 CFH CFHR3 FAAP100 HTR5A PILRA RDH5 SKIV2L

Bibliografi

Saunier V et al. Incidence of and Risk Factors Associated With Age-Related Macular Degeneration: Four-Year Follow-up From the ALIENOR Study. JAMA Ophthalmol 2018;136(5):473–481.

National Institute of Health-National Eye Institute. Age-Related Macular Degeneration [March 2022].

American Academy of Ophtalmology. [March 2022].

Johns Hopkins Medicine Institute. [March 2022].

Kaye RA et al. Macular thickness varies with age-related macular degeneration genetic risk variants in the UK Biobank cohort. Sci Rep. 2021;11(1):23255.

FinnGen. FinnGen Documentation of R5 release 2021 [2022/02].

Hva sier genene dine om deg? Start reisen din i dag.

Få en spesiell rabatt på 5% på ditt første sett.

Har du ikke tatt vår DNA-test ennå?

Skaff deg din genetiske test og oppdag hva ditt DNA sier om deg.

pack
Genetisk startanalyse
Det beste alternativet til å begynne med

Forfedre, egenskaper og velvære

Kjøp
pack
Avansertgenetisk analyse
Bli kjent med ditt DNA i dybden

Helse, avstamning, egenskaper og velvære

Kjøp
pack
Genetisk analyseUltra
Whole Genome Sequencing 30x

Helse, Ancestralitet, Egenskaper og Velvære

inkluderer tre måneder med tellmeGen+

Kjøp

Viktig informasjon og begrensninger

Europa
Belgia
Danmark
Finland
Irland
Italia
Nederland
Norge
Polen
Portugal
Romania
Spania
Storbritannia
Sveits
Sverige
Tsjekkia
Tyskland
Ungarn
Østerrike
Asia
DE FORENTE ARABISKE EMIRATER
Kasakhstan
Saudi-Arabia
Amerika
Brasil
Canada
Chile
Colombia
Mexico
Panama
Peru
USA
Oseania
Australia
Halloween-kampanje Bare til 1. november bruk kupongen vår HALLOWEEN10
Kjøp