Alzheimers sykdom (AD) er en nevrodegenerativ sykdom med kognitiv svikt og atferdsforstyrrelser. I sin typiske form kjennetegnes sykdommen av tap av hukommelse og andre mentale evner som forverres etter hvert som ulike områder i hjernen atrofierer. Det er den vanligste formen for demens, og den rammer mer enn 32 millioner mennesker på verdensbasis.
Alzheimers sykdom
De eksakte årsakene til Alzheimers sykdom er ukjente, selv om forskning har vist at det forekommer nevronskader, med tap av forbindelser og celledød.
Utviklingen av Alzheimers sykdom ser ut til å bli utløst av en kombinasjon av genetiske og miljømessige faktorer som påvirker hjernen over tid. Det finnes også tilfeller av familiær Alzheimers som skyldes punktmutasjoner, men disse utgjør mindre enn 1 % av det totale antallet. Blant de viktigste risikofaktorene er det følgende som skiller seg ut:
- Alder: Dette er den viktigste risikofaktoren, med en betydelig økning i antall tilfeller fra 65-årsalderen og oppover.
- Familiehistorie: Risikoen for å utvikle Alzheimers sykdom øker hvis en førstegradsslektning er rammet. APOE4-genet er det mest studerte.
- Downs syndrom. Mange personer med Downs syndrom utvikler Alzheimers i voksen alder, sannsynligvis på grunn av tilstedeværelsen av tre kopier av kromosom 21.
- Forekomsten er noe høyere hos kvinner enn hos menn.
- Tilstedeværelse av mild kognitiv svikt.
- Hodeskader.
- Hjerte- og karsykdommer.
Symptomer
Skaden begynner mange år før symptomene oppstår. Tidlig diagnose er imidlertid viktig for en god terapeutisk tilnærming. De vanligste tegnene og symptomene på demens av Alzheimers type er
- Svekket hukommelse, spesielt korttidshukommelsen.
- Vanskeligheter med å konsentrere seg, planlegge eller løse problemer.
- Manglende evne til å tegne eller kopiere figurer.
- Problemer med å fullføre rutineoppgaver.
- Visuelle eller romlige vansker som kan føre til at de berørte legger ting på feil sted eller til og med går seg vill.
- Språkproblemer.
- Humør-, atferds- og personlighetsendringer.
- I mer fremskredne stadier kan motorikken og reguleringen av de indre organene påvirkes.
Forebygging
Mekanismene for fullstendig forebygging av Alzheimers sykdom er foreløpig ukjente. Det er imidlertid mye som tyder på at flere sunne livsstilsfaktorer kan redusere risikoen for Alzheimers sykdom og andre typer demens.
Studier så langt tyder på at regelmessig mosjon, sunt kosthold og opprettholdelse av hjerneaktivitet gjennom livslang læring har en beskyttende effekt mot Alzheimers sykdom.
I tillegg ser det ut til at kontroll av blodtrykk og blodsukkernivå og unngåelse av alkohol- og tobakksbruk også reduserer risikoen for demens.
Antall observerte varianter
13,5 millioner varianter
Antall risikoloci
38 loci
Analyserte gener
Bibliografi
Schwartzentruber J, Cooper S, Liu JZ, et al. Genome-wide meta-analysis, fine-mapping and integrative prioritization implicate new Alzheimer's disease risk genes. Nature Genetics. 2021 Mar;53(3):392-402.
National Academies of Sciences, Engineering, and Medicine; Health and Medicine Division; Board on Health Sciences Policy; Committee on Preventing Dementia and Cognitive Impairment.Downey A et al. National Academies Press (US); 2017.
