Leppespalte er en ansiktsforandring som består av en separasjon av overleppen, som oppstår under fosterutviklingen og forårsaker problemer med mating, tale og sosial integrering hos de som rammes. Det forekommer hos 1 av 700 fødte og er vanligvis ledsaget av ganespalte. I 70 prosent av tilfellene er det ikke forbundet med noe syndrom.
Ikke-syndromisk leppespalte
Leppespalte, leppespalte eller leppespalte er en av de vanligste medfødte defektene. Den består av en spalte eller separasjon av overleppen på grunn av ufullstendig sammensmelting av overkjevens og nasomediale prosesser under embryonal utvikling. Den utgjør 15 % av alle medfødte misdannelser og er vanligvis ledsaget av ganespalte.
I de fleste tilfeller er det en multifaktoriell tilstand, og et mindretall av tilfellene er forbundet med arvelige genetiske syndromer. Årsaken til tilstanden er ukjent, selv om man har identifisert visse faktorer som kan øke risikoen for at den oppstår:
- Genetiske faktorer. Hvis en av foreldrene har leppespalte, er sannsynligheten for å få et barn med leppespalte mellom 2-8 % (den totale sannsynligheten er ca. 0,14 %).
- Morens alder, ettersom det er vanligere hos barn født av eldre kvinner.
- Mangel på folsyre under svangerskapet
- Alkohol- og tobakksbruk under svangerskapet
- Bruk av visse medisiner under svangerskapet, for eksempel topiramat.
- Etnisk bakgrunn. Denne tilstanden er vanligere hos asiater og mindre vanlig hos afrikanere.
Symptomer
Leppespalte kan diagnostiseres i svangerskapet ved hjelp av ultralyd. Den kliniske manifestasjonen er en mer eller mindre stor leppespalte som kan strekke seg inn i ganen i større eller mindre grad. Ikke-syndromiske tilfeller er ikke forbundet med andre kliniske manifestasjoner.
Behandlingen er kirurgisk og utføres vanligvis i løpet av de første 12 levemånedene, selv om tilnærmingen avhenger av hvert enkelt tilfelle. Tilstedeværelsen av denne spalten kan føre til problemer med mating, svelgevansker, nesestemme eller kroniske ørebetennelser.
Forebygging
Årsakene til ikke-syndromisk leppespalte er ukjente, og det er derfor vanskelig å forebygge forekomsten. De eneste tiltakene som anbefales for øyeblikket for å redusere sjansene for å få et barn med leppespalte, er å ta tilstrekkelige vitaminer før fødselen og å unngå alkohol, tobakk og medikamenter som er relatert til denne typen misdannelser.
Antall observerte varianter
13,5 millioner varianter
Antall analyserte loci
9 loci
Analyserte gener
Bibliografi
Huang L, Jia Z, Shi Y, et al. Genetic factors define CPO and CLO subtypes of nonsyndromicorofacial cleft. Plos Genetics. 2019 Oct;15(10):e1008357.
Cleft Lip & Palate. National Institute of Dental and Craniofacial Research. National Library of medicine (NIH) [January 2021].
Cleft lip and cleft palate. Mayo Clinic [September 2022].
