Ikke-syndromisk leppespalte

Leppespalte er en ansiktsforandring som består av en separasjon av overleppen, som oppstår under fosterutviklingen og forårsaker problemer med mating, tale og sosial integrering hos de som rammes. Det forekommer hos 1 av 700 fødte og er vanligvis ledsaget av ganespalte. I 70 prosent av tilfellene er det ikke forbundet med noe syndrom.

Leppespalte, leppespalte eller leppespalte er en av de vanligste medfødte defektene. Den består av en spalte eller separasjon av overleppen på grunn av ufullstendig sammensmelting av overkjevens og nasomediale prosesser under embryonal utvikling. Den utgjør 15 % av alle medfødte misdannelser og er vanligvis ledsaget av ganespalte.

I de fleste tilfeller er det en multifaktoriell tilstand, og et mindretall av tilfellene er forbundet med arvelige genetiske syndromer. Årsaken til tilstanden er ukjent, selv om man har identifisert visse faktorer som kan øke risikoen for at den oppstår:

  • Genetiske faktorer. Hvis en av foreldrene har leppespalte, er sannsynligheten for å få et barn med leppespalte mellom 2-8 % (den totale sannsynligheten er ca. 0,14 %).
  • Morens alder, ettersom det er vanligere hos barn født av eldre kvinner.
  • Mangel på folsyre under svangerskapet
  • Alkohol- og tobakksbruk under svangerskapet
  • Bruk av visse medisiner under svangerskapet, for eksempel topiramat.
  • Etnisk bakgrunn. Denne tilstanden er vanligere hos asiater og mindre vanlig hos afrikanere.

Symptomer

Leppespalte kan diagnostiseres i svangerskapet ved hjelp av ultralyd. Den kliniske manifestasjonen er en mer eller mindre stor leppespalte som kan strekke seg inn i ganen i større eller mindre grad. Ikke-syndromiske tilfeller er ikke forbundet med andre kliniske manifestasjoner.

Behandlingen er kirurgisk og utføres vanligvis i løpet av de første 12 levemånedene, selv om tilnærmingen avhenger av hvert enkelt tilfelle. Tilstedeværelsen av denne spalten kan føre til problemer med mating, svelgevansker, nesestemme eller kroniske ørebetennelser.

Forebygging

Årsakene til ikke-syndromisk leppespalte er ukjente, og det er derfor vanskelig å forebygge forekomsten. De eneste tiltakene som anbefales for øyeblikket for å redusere sjansene for å få et barn med leppespalte, er å ta tilstrekkelige vitaminer før fødselen og å unngå alkohol, tobakk og medikamenter som er relatert til denne typen misdannelser.

Antall observerte varianter

13,5 millioner varianter

Antall analyserte loci

9 loci

Analyserte gener

CTSC CYRIA DLK1 FGFR4 IRF2 IRF6 MAFB RASSF9 SHTN1

Bibliografi

Hva sier genene dine om deg? Start reisen din i dag.

Få en spesiell rabatt på 5% på ditt første sett.

Har du ikke tatt vår DNA-test ennå?

Skaff deg din genetiske test og oppdag hva ditt DNA sier om deg.

pack
Genetisk startanalyse
Det beste alternativet til å begynne med

Forfedre, egenskaper og velvære

Kjøp
pack
Avansertgenetisk analyse
Bli kjent med ditt DNA i dybden

Helse, avstamning, egenskaper og velvære

Kjøp
pack
Genetisk analyseUltra
Whole Genome Sequencing 30x

Helse, Ancestralitet, Egenskaper og Velvære

inkluderer tre måneder med tellmeGen+

Kjøp

Viktig informasjon og begrensninger

Europa
Belgia
Danmark
Finland
Irland
Italia
Nederland
Norge
Polen
Portugal
Romania
Spania
Storbritannia
Sveits
Sverige
Tsjekkia
Tyskland
Ungarn
Østerrike
Asia
DE FORENTE ARABISKE EMIRATER
Kasakhstan
Saudi-Arabia
Amerika
Brasil
Canada
Chile
Colombia
Mexico
Panama
Peru
USA
Oseania
Australia
Halloween-kampanje Bare til 1. november bruk kupongen vår HALLOWEEN10
Kjøp