Makulær telangiektasi type 2

Makulær telangiektasi er en nevrodegenerativ sykdom i makula som rammer begge øyne og fører til tap av sentralsynet. Type 2 er den vanligste, selv om forekomsten i befolkningen er 0,12 %.

Makulær telangiektasi type 2 er en sjelden netthinnesykdom som ennå ikke er godt karakterisert. Den innebærer utvidelse av netthinnekapillærene i makula, som kan være primær eller sekundær, assosiert med andre vaskulære patologier.

Den er vanligst hos middelaldrende voksne, og menn og kvinner rammes i like stor grad. Det er en ganske ukjent sykdom, selv om den har blitt assosiert med noen patologier som diabetes eller høyt blodtrykk.

Symptomer

I de tidlige stadiene av sykdommen er det ingen symptomer. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan man oppleve synsproblemer som tåkesyn, forvrengt syn og tap av sentralsyn. Sidesynet påvirkes vanligvis ikke og fører ikke til total blindhet. Synstapet er progressivt og kan vare i årevis.

Forebygging

Årsakene til makulær telangiektasi type 2 er ukjente, og det finnes ingen forebyggende tiltak.

I dag har sykdommen en relativt god prognose, ettersom det finnes behandlinger som forbedrer synet betydelig hos de som er rammet. Ettersom sykdommen ikke gir noen symptomer ved utbruddet, kan en tidlig diagnose bidra til å begrense sykdomsutviklingen.

I tillegg kan sykdommen noen ganger være forbundet med andre sykdommer som diabetes eller høyt blodtrykk, slik at god kontroll av disse kan redusere risikoen hos disse pasientene.

Antall observerte varianter

13,5 millioner varianter

Antall risikoloci

10 loci

Analyserte gener

CPS1 EOMES FBN3 HMGCS2 JMJD1C PSPH SLC1A4 SLC6A20 TMEM161B TTC39B

Bibliografi

Bayón-Porras R.M. et al. Telangiectasias maculares idiopáticas de tipo 2: prevalencia en nuestra área y estudio morfométrico y fenotípico. Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología. 2018;93(3): 105-112.

Macular telangiectasia. American Academy of Ophthalmology [Apr 2023].

Bonelli R, Jackson VE, Prasad A, et al. Identification of genetic factors influencing metabolic dysregulation and retinal support for MacTel, a retinal disorder.

Hva sier genene dine om deg? Start reisen din i dag.

Få en spesiell rabatt på 5% på ditt første sett.

Har du ikke tatt vår DNA-test ennå?

Skaff deg din genetiske test og oppdag hva ditt DNA sier om deg.

pack
Genetisk startanalyse
Det beste alternativet til å begynne med

Forfedre, egenskaper og velvære

Kjøp
pack
Avansertgenetisk analyse
Bli kjent med ditt DNA i dybden

Helse, avstamning, egenskaper og velvære

Kjøp
pack
Genetisk analyseUltra
Whole Genome Sequencing 30x

Helse, Ancestralitet, Egenskaper og Velvære

inkluderer tre måneder med tellmeGen+

Kjøp

Viktig informasjon og begrensninger

Europa
Belgia
Danmark
Finland
Irland
Italia
Nederland
Norge
Polen
Portugal
Romania
Spania
Storbritannia
Sveits
Sverige
Tsjekkia
Tyskland
Ungarn
Østerrike
Asia
DE FORENTE ARABISKE EMIRATER
Kasakhstan
Saudi-Arabia
Amerika
Brasil
Canada
Chile
Colombia
Mexico
Panama
Peru
USA
Oseania
Australia
BLACK FRIDAY-kampanje Bare til 27. november bruk kupongen vår BLACK15
Kjøp