Makulær telangiektasi er en nevrodegenerativ sykdom i makula som rammer begge øyne og fører til tap av sentralsynet. Type 2 er den vanligste, selv om forekomsten i befolkningen er 0,12 %.
Makulær telangiektasi type 2
Makulær telangiektasi type 2 er en sjelden netthinnesykdom som ennå ikke er godt karakterisert. Den innebærer utvidelse av netthinnekapillærene i makula, som kan være primær eller sekundær, assosiert med andre vaskulære patologier.
Den er vanligst hos middelaldrende voksne, og menn og kvinner rammes i like stor grad. Det er en ganske ukjent sykdom, selv om den har blitt assosiert med noen patologier som diabetes eller høyt blodtrykk.
Symptomer
I de tidlige stadiene av sykdommen er det ingen symptomer. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan man oppleve synsproblemer som tåkesyn, forvrengt syn og tap av sentralsyn. Sidesynet påvirkes vanligvis ikke og fører ikke til total blindhet. Synstapet er progressivt og kan vare i årevis.
Forebygging
Årsakene til makulær telangiektasi type 2 er ukjente, og det finnes ingen forebyggende tiltak.
I dag har sykdommen en relativt god prognose, ettersom det finnes behandlinger som forbedrer synet betydelig hos de som er rammet. Ettersom sykdommen ikke gir noen symptomer ved utbruddet, kan en tidlig diagnose bidra til å begrense sykdomsutviklingen.
I tillegg kan sykdommen noen ganger være forbundet med andre sykdommer som diabetes eller høyt blodtrykk, slik at god kontroll av disse kan redusere risikoen hos disse pasientene.
Antall observerte varianter
13,5 millioner varianter
Antall risikoloci
10 loci
Analyserte gener
Bibliografi
Bayón-Porras R.M. et al. Telangiectasias maculares idiopáticas de tipo 2: prevalencia en nuestra área y estudio morfométrico y fenotípico. Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología. 2018;93(3): 105-112.
Macular telangiectasia. American Academy of Ophthalmology [Apr 2023].
Bonelli R, Jackson VE, Prasad A, et al. Identification of genetic factors influencing metabolic dysregulation and retinal support for MacTel, a retinal disorder.
