Nevroblastom

Solid kreftsvulst i det sympatiske nervesystemet, ofte lokalisert i binyrene, og i mindre grad andre steder. Til tross for at den regnes som sjelden, er det den vanligste ekstrakraniale svulsten hos barn, med en årlig forekomst på 7-24 tilfeller per million barn. Overlevelsesraten varierer mellom 95-50 % avhengig av svulstens stadium.

Nevroblastomer kan oppstå når normale føtale nevroblaster (forstadier til det sympatiske nervesystemet) ikke utvikler seg til modne celler. I stedet fortsetter de å vokse og dele seg på grunn av endringer i DNA-sekvensen til visse gener, men hvordan disse endringene påvirker veksten av nevroblastomceller, er ennå ikke klarlagt. Det er imidlertid beskrevet at disse endringene i de fleste tilfeller er tilfeldig ervervet (sporadisk), selv om man heller ikke vet hva som forårsaker at de oppstår. Bare i en liten andel av tilfellene er variantene ervervet fra foreldrene. I de fleste tilfeller av nevroblastom blir årsaken aldri identifisert.

Det finnes ingen kjente miljøfaktorer (for eksempel eksponering for kjemikalier eller stråling under svangerskapet eller i tidlig barndom) som øker sannsynligheten for nevroblastom. Bortsett fra arvelighet, som er sjelden ved denne tilstanden, er kun følgende risikofaktorer beskrevet:

  • Alder: Det er vanligst hos spedbarn og svært små barn. Den er svært sjelden hos personer over 10 år.
  • Medfødte misdannelser: Visse medfødte misdannelser kan medføre en høyere risiko.

Symptomer

De vanligste tegnene og symptomene på nevroblastom skyldes trykket fra svulstmassen, avhengig av hvor den er lokalisert, og i de alvorligste tilfellene skyldes det mulige metastaser som kan oppstå. Symptomene kan omfatte

  • Klump eller masse i magen, nakken, brystet eller bekkenet, avhengig av hvor svulsten sitter.
  • Appetittløshet, kvalme, vekttap, magesmerter, oppblåsthet, endringer i avføringsvaner, vannlatingsvansker.
  • Øyeforandringer som svarte øyne, hengende øyelokk, pupiller som ikke trekker seg sammen, synsproblemer.
  • Brystsmerter, kortpustethet, vedvarende hoste.
  • Smertefrie blålige klumper under huden.
  • Beinsmerter, feber, irritabilitet, slapphet.
  • Ryggsmerter
  • Smerter eller nummenhet i underekstremiteter, manglende evne til å stå, snubler ofte.

Forebygging

Det finnes ingen kjente miljø- eller livsstilsrelaterte årsaker, og den risikoen som er identifisert i dag, kan ikke endres. Det har vært antydet at folsyre- eller vitamintilskudd hos gravide kvinner kan redusere risikoen, men disse dataene er ikke underbygget.

Ved familieanamnese er heller ikke nytten av genetisk rådgivning avklart, gitt den lave frekvensen av arvelig nevroblastom.

Antall observerte varianter

13,5 millioner varianter

Antall risikoloci

6 loci

Analyserte gener

BARD1 PRL HACE1 LIN28B LMO1 HSD17B12

Bibliografi

Hva sier genene dine om deg? Start reisen din i dag.

Få en spesiell rabatt på 5% på ditt første sett.

Har du ikke tatt vår DNA-test ennå?

Skaff deg din genetiske test og oppdag hva ditt DNA sier om deg.

pack
Genetisk startanalyse
Det beste alternativet til å begynne med

Forfedre, egenskaper og velvære

Kjøp
pack
Avansertgenetisk analyse
Bli kjent med ditt DNA i dybden

Helse, avstamning, egenskaper og velvære

Kjøp
pack
Genetisk analyseUltra
Whole Genome Sequencing 30x

Helse, Ancestralitet, Egenskaper og Velvære

inkluderer tre måneder med tellmeGen+

Kjøp

Viktig informasjon og begrensninger

Europa
Belgia
Danmark
Finland
Irland
Italia
Nederland
Norge
Polen
Portugal
Romania
Spania
Storbritannia
Sveits
Sverige
Tsjekkia
Tyskland
Ungarn
Østerrike
Asia
DE FORENTE ARABISKE EMIRATER
Kasakhstan
Saudi-Arabia
Amerika
Brasil
Canada
Chile
Colombia
Mexico
Panama
Peru
USA
Oseania
Australia
Årets Beste Priser! Bare til 27. november bruk kupongen vår BLACK15
Kjøp