Solid kreftsvulst i det sympatiske nervesystemet, ofte lokalisert i binyrene, og i mindre grad andre steder. Til tross for at den regnes som sjelden, er det den vanligste ekstrakraniale svulsten hos barn, med en årlig forekomst på 7-24 tilfeller per million barn. Overlevelsesraten varierer mellom 95-50 % avhengig av svulstens stadium.
Nevroblastom
Nevroblastomer kan oppstå når normale føtale nevroblaster (forstadier til det sympatiske nervesystemet) ikke utvikler seg til modne celler. I stedet fortsetter de å vokse og dele seg på grunn av endringer i DNA-sekvensen til visse gener, men hvordan disse endringene påvirker veksten av nevroblastomceller, er ennå ikke klarlagt. Det er imidlertid beskrevet at disse endringene i de fleste tilfeller er tilfeldig ervervet (sporadisk), selv om man heller ikke vet hva som forårsaker at de oppstår. Bare i en liten andel av tilfellene er variantene ervervet fra foreldrene. I de fleste tilfeller av nevroblastom blir årsaken aldri identifisert.
Det finnes ingen kjente miljøfaktorer (for eksempel eksponering for kjemikalier eller stråling under svangerskapet eller i tidlig barndom) som øker sannsynligheten for nevroblastom. Bortsett fra arvelighet, som er sjelden ved denne tilstanden, er kun følgende risikofaktorer beskrevet:
- Alder: Det er vanligst hos spedbarn og svært små barn. Den er svært sjelden hos personer over 10 år.
- Medfødte misdannelser: Visse medfødte misdannelser kan medføre en høyere risiko.
Symptomer
De vanligste tegnene og symptomene på nevroblastom skyldes trykket fra svulstmassen, avhengig av hvor den er lokalisert, og i de alvorligste tilfellene skyldes det mulige metastaser som kan oppstå. Symptomene kan omfatte
- Klump eller masse i magen, nakken, brystet eller bekkenet, avhengig av hvor svulsten sitter.
- Appetittløshet, kvalme, vekttap, magesmerter, oppblåsthet, endringer i avføringsvaner, vannlatingsvansker.
- Øyeforandringer som svarte øyne, hengende øyelokk, pupiller som ikke trekker seg sammen, synsproblemer.
- Brystsmerter, kortpustethet, vedvarende hoste.
- Smertefrie blålige klumper under huden.
- Beinsmerter, feber, irritabilitet, slapphet.
- Ryggsmerter
- Smerter eller nummenhet i underekstremiteter, manglende evne til å stå, snubler ofte.
Forebygging
Det finnes ingen kjente miljø- eller livsstilsrelaterte årsaker, og den risikoen som er identifisert i dag, kan ikke endres. Det har vært antydet at folsyre- eller vitamintilskudd hos gravide kvinner kan redusere risikoen, men disse dataene er ikke underbygget.
Ved familieanamnese er heller ikke nytten av genetisk rådgivning avklart, gitt den lave frekvensen av arvelig nevroblastom.
Antall observerte varianter
13,5 millioner varianter
Antall risikoloci
6 loci
Analyserte gener
Bibliografi
Van Heerden J et al. Reporting Incidences of Neuroblastoma in Various Resource Settings. JCO Glob Oncol. 2021 Jun;7:947-964.
American Cancer Society [April 2022].
