Sarkoidose er en autoimmun sykdom som kjennetegnes ved at det vokser små ansamlinger av betennelsesceller (granulomer) i kroppen, særlig i lunger og lymfeknuter. Gjennomsnittlig forekomst er 19 per 100 000 individer.
Sarkoidose
Årsakene til sarkoidose er hittil ukjent. Den mest aksepterte teorien er at sarkoidose utløses av en ytre påvirkning, for eksempel en bakterie- eller virusinfeksjon eller kjemikalier, hos genetisk disponerte individer. I tillegg er det identifisert en rekke faktorer som kan øke risikoen for sarkoidose, blant annet
- Alder: Sykdommen kan oppstå i alle aldre, men er vanligst mellom 20 og 60 år.
- Kjønn: Kvinner har noe større sannsynlighet for å utvikle sykdommen.
- Etnisk opprinnelse: Personer av afrikansk og nordeuropeisk opprinnelse har høyere forekomst av sykdommen.
- Miljø: Konstant eksponering for visse kjemikalier som forårsaker betennelse, kan øke risikoen.
- Visse medisinske tilstander som lymfom kan føre til utvikling av sarkoidose.
- Visse medisiner, for eksempel antivirale legemidler for HIV-behandling eller legemidler basert på monoklonale antistoffer, kan øke risikoen.
Symptomer
Sarkoidose er en systemisk sykdom som kan ramme alle organer, og som ofte er asymptomatisk. De vanligste symptomene er uspesifikke, inkludert tretthet, vekttap, leddsmerter, tåkesyn, tørrhoste eller hudlesjoner, inkludert rødhet eller små knuter.
I tillegg kan nyrer, lever, hjerte eller hjerne påvirkes, noe som kan føre til noen forstyrrelser. Sistnevnte forekommer hos en svært liten andel av de som rammes.
Forebygging
Siden den eksakte årsaken er ukjent, kan sarkoidose ikke forebygges. Når sarkoidose først har oppstått, er det en høy prosentandel, mellom 30 og 70 %, som ikke trenger behandling på grunn av manglende eller milde symptomer, og i de fleste tilfeller forsvinner sykdommen av seg selv.
Når behandling er nødvendig, brukes oftest kortikosteroider, immunmodulerende midler (metotreksat eller azatioprin), hydroksyklorokin eller TNF-alfa-hemmere. Avhengig av symptomene kan det i tillegg anbefales andre terapeutiske tiltak, for eksempel fysioterapi.
Antall observerte varianter
13,5 millioner varianter
Antall analyserte loci
6 loci
Analyserte gener
Bibliografi
FinnGen. FinnGen Documentation of R6 release 2022 [2022/01].
Sarcoidosis. National Library of Medicine: MedlinePlus (NIH).
Spagnolo P, Maier LA. Genetics in sarcoidosis. Curr Opin Pulm Med. 2021 Sep 1;27(5):423-429.
Sarcoidosis. Mayo Clinic [Jan 2019].
