Bilirubin er sluttproduktet av nedbrytningen av hemoglobin fra eldre røde blodlegemer. Bilirubinnivået i blodet er en viktig indikator på leverfunksjonen.
Bilirubinnivåer
Bilirubin dannes ved nedbrytning av hemgruppen som inngår i hemoglobinproteinet i de røde blodlegemene, og av andre hemholdige proteiner (som cytokrom P450-enzymer, myoglobin og enzymet katalase). Det dannes i makrofager i milten og benmargen og i Kupffer-celler i leveren, og frigjøres til plasma.
Ettersom bilirubin er tungt løselig, er mye av det bundet til proteinet albumin (kjent som fritt, ukonjugert eller indirekte bilirubin), og når det tas opp av leveren, blir det konjugert til glukuronsyre og blir mer løselig. Denne formen kalles konjugert eller direkte bilirubin. Til slutt går den konjugerte formen over i tarmen via gallen, hvor den brytes ned til pigmentet urobilinogen av anaerobe bakterier. En stor del av urobilinogenet skilles ut med avføringen, mens en mindre del reabsorberes i tarmen og skilles ut i urinen.
Antall observerte varianter
13,5 millioner varianter
Antall risikoloci
268 loci
Analyserte gener
Bibliografi
Barton AR, Sherman MA, et al. Whole-exome imputation within UK Biobank powers rare coding variant association and fine-mapping analyses. Nat Genet. 2021 Aug;53(8):1260-1269.
Fevery J. Bilirubin in clinical practice: a review. Liver Int. 2008 May;28(5):592-605.
Johnson AD, Kavousi M, Smith A, et al. Genome-wide association meta-analysis for total serum bilirubin levels. Hum Mol Genet. 2009 Jul 15;18(14):2700-10.
Vítek L, Tiribelli C. Bilirubin: The yellow hormone? J Hepatol. 2021 Dec;75(6):1485-1490.
