Trombofilier er arvelige og/eller ervervede sykdommer som disponerer for blodpropp eller trombose. Blant de genetiske faktorene som er identifisert, er faktor V Leiden-mutasjonen og protrombin-genet 20210G-A-mutasjonen de mest studerte.
Blodkoagulasjon, faktor V Leiden og 20210G-A
Begrepet arvelig trombofili har generelt blitt brukt om tilstander der en genetisk mutasjon påvirker mengden eller funksjonen til et protein i koagulasjonssystemet. De mest studerte mutasjonene er faktor V Leiden eller rs6025 og protrombin-genet 20210A-G eller PGM.
Hyperkoagulabilitet eller trombofili er multifaktorielle tilstander som kan ha ulik etiologi. I tillegg til det mulige genetiske bidraget må flere faktorer tas i betraktning for å kunne vurdere den individuelle risikoen for trombofili. Ervervet trombofili kan skyldes spesifikke sykdommer som for eksempel myeloproliferative svulster og mangel på naturlige koagulasjonsmidler. Noen medikamentelle behandlinger (p-piller, hormonelle behandlinger og cellegift) og andre faktorer som røyking, overvekt og graviditet kan også øke risikoen for trombose og bør derfor vurderes.
Personer som er mer utsatt for hyperkoagulering av blodet, har økt risiko for å utvikle dyp venetrombose (DVT), som kjennetegnes av en tendens til at det dannes blodpropper i venene i beina. Selv om blodproppene hovedsakelig dannes i beina, kan de også oppstå i andre deler av kroppen, for eksempel i lungene, noe som kan føre til lungeemboli. Venøs trombose er hovedbegrepet som omfatter DVT og lungeemboli, og forekomsten er anslått til 1-2 per 1000 individer hvert år, noe som gjør det til den tredje vanligste hjerte- og karsykdommen.
Som en multifaktoriell tilstand finnes det en rekke tiltak som kan bidra til å minimere risikoen for trombose:
- Sunn livsstil med et balansert kosthold og regelmessig mosjon.
- Når du må sitte lenge, bør du reise deg og gå rundt hver 1. til 2. time.
- Komme seg ut av sengen og bevege seg så snart som mulig etter en operasjon eller funksjonsnedsettelse.
- Ta medisiner for å forebygge blodpropp
- Bruk av løstsittende klær.
Analyserte gener
Bibliografi
Bertina RM, Koeleman BP, Koster T, Rosendaal FR, Dirven RJ, de Ronde H, van der Velden PA, Reitsma PH. Mutation in blood coagulation factor V associated with resistance to activated protein C. Nature. 1994;369(6475):64-7.
Bertina RM, Koeleman BP, Koster T, Rosendaal FR, Dirven RJ, de Ronde H, van der Velden PA, Reitsma PH. Mutation in blood coagulation factor V associated with resistance to activated protein C. Nature. 1994;369(6475):64-7.
Doherty TM, Kelley A. Bleeding Disorders. 2019 Jun 16. StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan-.
Kujovich JL. Factor V Leiden thrombophilia. Genet Med. 2011;13(1):1-16.
Simone B, De Stefano V, Leoncini E, Zacho J, Martinelli I, Emmerich J, et al. Risk of venous thromboembolism associated with single and combined effects of Factor V Leiden, Prothrombin 20210A and Methylenetethraydrofolate reductase C677T: a meta-analysis involving over 11,000 cases and 21,000 controls. Eur J Epidemiol. 2013;28(8):621-47.
Stevens SM, Woller SC, Bauer KA, Kasthuri R, Cushman M, Streiff M, et al. Guidance for the evaluation and treatment of hereditary and acquired thrombophilia. J Thromb Thrombolysis. 2016;41(1):154-64.
