Dysfunksjon i skjoldbruskkjertelen er et stort helseproblem som rammer 10 % av befolkningen, og som først og fremst øker risikoen for hjerte- og karsykdommer. I klinisk praksis vurderes dette blant annet ved å måle TSH-nivåer, der en økning vil være relatert til hypotyreose og en reduksjon til hypertyreose.
Skjoldbruskkjertelfunksjon (TSH-nivåer)
Skjoldbruskkjertelen er en tosidig, sommerfuglformet kjertel som ligger i nakken foran luftrøret. Den produserer skjoldbruskkjertelhormonene tyroksin (T4) og trijodtyronin (T3), som styrer kroppens stoffskifte og balansen mellom andre hormoner. Blant de mange funksjonene er regulering av kroppstemperatur, hjertefrekvens, oksygenforbruk og proteinsyntese, og de er derfor avgjørende for vekst og organogenese.
Skjoldbruskkjertelen finreguleres av thyreoideastimulerende hormon (TSH) som skilles ut fra hypofysen. TSH stimulerer frigjøringen av skjoldbruskkjertelhormoner, men disse virker i sin tur negativt på TSH-produksjonen når TSH-nivået øker.
Dysfunksjon i skjoldbruskkjertelen er en svært vanlig tilstand. I de senere årene har det dessuten blitt klart at ikke bare klinisk hypo- og hypertyreose har kliniske manifestasjoner, men at subklinisk hypo- og hypertyreose er forbundet med økt risiko for patologiske tilstander som koronar hjertesykdom, depresjon eller hjerte- og karsykdommer. I senere tid har studier vist at selv fysiologiske variasjoner av skjoldbruskkjertelhormoner innenfor normalområdet er forbundet med mange av disse komplikasjonene.
Derfor kan kunnskap om faktorene som regulerer dette komplekse hormonsystemet, bidra til å iverksette tiltak for å redusere risikoen forbundet med dysregulering.
Antall observerte varianter
13,5 millioner varianter
Antall analyserte loci
20 loci
Analyserte gener
Bibliografi
Teumer A, Chaker L, Groeneweg S, et al. Genome-wide analyses identify a role for SLC17A4 and AADAT in thyroid hormone regulation. Nature Communications. 2018 Oct;9(1):4455.
Cooper, D. S. & Biondi, B. Subclinical thyroid disease. Lancet. 2012; 379, 1142–1154.
