Myoadenylatdeaminase (AMPD1-genet)

Myoadenylatdeaminasemangel er en av de vanligste årsakene til metabolsk myopati. Den rammer 1-2 % av den europeiske befolkningen, selv om den hos de fleste ikke gir noen symptomer.

Myoadenylatdeaminasemangel (MAD) er en form for myopati av metabolsk art som kjennetegnes av myalgi eller muskelsmerter etter anstrengelse og redusert treningstoleranse. Arvelige tilfeller skyldes hovedsakelig varianter i AMPD1-genet (de hyppigste er C34T eller c.34C>T), og følger en autosomal recessiv arvegang med ufullstendig penetrans. Dette betyr at ikke alle personer med to kopier av en variant i AMPD1 som forårsaker mangelen, vil utvikle symptomer.

Enzymet myoadenylatdeaminase har som funksjon å omdanne adenosinmonofosfat til inosinmonofosfat og ammoniakk som en del av metabolismen av purinnukleotider. Denne metabolske banen er avgjørende for energiproduksjonen i skjelettmuskelceller.

Ettersom MAD vanligvis forårsaker milde symptomer hos en liten andel av pasientene, er det tvilsomt om det har klinisk relevans. Nyere studier tyder imidlertid på at det kan ha en negativ innvirkning på idrettsprestasjoner. På den annen side tyder studier på at MAD-relaterte varianter kan ha en kardiobeskyttende effekt hos pasienter med hjertesvikt.