Vitamin B12 (kobalamin) er et vannløselig vitamin som fås fra animalske produkter som rødt kjøtt, meieriprodukter og egg. Det er viktig for DNA-syntese og energiproduksjon i cellene.
Vitamin B12-nivåer
Vitamin B12, også kjent som kobalamin, består av flere former, blant annet cyano-, metyl-, deoksyadenosyl- og hydroksykobalamin. Det finnes ingen naturlig forekommende bioaktive former av vitamin B12 fra plantekilder, og cyanoformen, som brukes i kosttilskudd, finnes i spormengder i matvarer.
Vitamin B12 brukes som kofaktor for enzymer som er involvert i syntesen av DNA, fettsyrer og myelin. B12-mangel kan derfor forårsake hematologiske og nevrologiske symptomer.
Vitamin B12 i serum er som regel bundet til proteiner som kalles transkobalaminer, og det meste av vitaminet transporteres bundet til haptokorrin og andre typer transkobalaminer.
Klinisk B12-mangel, med hematologiske eller nevrologiske manifestasjoner, er relativt sjelden. Vitamin B12-mangel kan oppstå på grunnlag av flere årsaker:
- Autoimmun: Perniciøs anemi er en autoimmun sykdom der det produseres antistoffer mot intrinsisk faktor. Intrinsic factor er et glykoprotein som produseres av parietalcellene i magesekken, og som er nødvendig for opptaket av B12 i terminale ileum. Antistoffer mot intrinsic factor binder seg til og hemmer effekten av intrinsic factor, noe som resulterer i manglende evne til å absorbere B12 fra terminale ileum.
- Malabsorpsjon: Parietalcellene i magesekken produserer intrinsisk faktor, og derfor kan alle pasienter som tidligere har gjennomgått gastrisk bypass-operasjon, være i faresonen for å utvikle B12-mangel fordi den nye kostveien går utenom stedet der den intrinsiske faktoren produseres. Hos pasienter med normal produksjon av intrinsisk faktor vil enhver skade på terminale ileum, for eksempel kirurgisk reseksjon på grunn av Crohns sykdom, svekke B12-absorpsjonen og føre til mangel. Andre skader på tynntarmen, for eksempel betennelse som følge av cøliaki eller infeksjon med bendelormen Diphyllobothrium latum, kan også føre til B12-mangel.
- Utilstrekkelig inntak av B12 gjennom kosten.
B12 lagres i overskudd i leveren, men i tilfeller der B12 ikke kan absorberes over en lengre periode (f.eks. kostmangel, malabsorpsjon, mangel på intrinsisk faktor), tømmes leverlagrene, og det oppstår mangel.
Vitamin B12 brukes også som kofaktor for enzymet metylmalonyl-CoA-mutase, som omdanner metylmalonyl-CoA til succinyl-CoA. Bestemmelse av metylmalonsyre (MMA) og homocysteinnivåer testes ofte i klinisk praksis for B12-mangel. Måling av totale B12-nivåer i serum har den begrensningen at den bestemmer totale sirkulerende B12-nivåer, hvorav ca. 80 % er bundet til haptokorrin og derfor ikke er biotilgjengelig for cellulært opptak.
Analyserte gener
Bibliografi
Surendran S., Adaikalakoteswari A., et al An update on vitamin B12-related gene polymorphisms and B12 status. Genes Nutr. 2018 Feb 6;13:2.
Velkova A., Díaz J.E.L., et al. The FUT2 secretor variant p.Trp154Ter influences serum vitamin B12 concentration via holo-haptocorrin, but not holo-transcobalamin, and is associated with haptocorrin glycosylation. Hum Mol Genet. 2017 Dec 15;26(24):4975-4988.
Ankar A. et Kumar A. (2021) Vitamin B12 Deficiency. StatPearls.
O’Leary F. et Samman S. Vitamin B12 in Health and Disease. Nutrients. 2010 Mar; 2(3): 299–316.
