Forfedre, egenskaper og velvære
Teknologi, laboratorium og regulering
tellmeGen™
Laboratoriet
Din prøve analyseres fullstendig innenfor Det europeiske økonomiske samarbeidsområdet. Våre referanselaboratorier er Eurofins Genomics (Danmark), GenePlanet (Slovenia) og MGI (Polen), klare til å behandle det store volumet av prøver vi analyserer hver måned med standardiserte prosesser, både med mikroarray (DNA-brikker) og fullgenomsekvensering (WGS). Laboratoriet ekstraherer DNA fra din spyttprøve og genererer rådataene; analysen og tolkningen gjøres av vårt eget team av genetikere, bioinformatikere og leger. Slik ivaretar vi kvaliteten i hvert steg:
Analyse i Europa: hele laboratorieprosessen utføres innenfor Det europeiske økonomiske samarbeidsområde, i henhold til europeiske personvernregler.
Sertifisert kvalitet: kvalitetsstyringssystemer som er sertifisert eller akkreditert i henhold til bransjestandarder, som ISO/IEC 17025.
Prosesser i stor skala: standardiserte arbeidsflyter for pålitelig analyse av et stort antall prøver.
Rådata av kvalitet: laboratoriet ekstraherer DNA og genererer dataene, som gjennomgår kvalitetskontroller før de går videre til analyse.
Egen tolkning: vårt team av genetikere, bioinformatikere og leger analyserer og tolker dataene dine.
Full sporbarhet: hver rapport er knyttet til programvareversjonen og dataene den ble generert med.
Teknologi: Illumina microarrays (Starter og Advanced)
En Starter og Advanced bruker vi Illumina-teknologiens genotypings-microarrays, en av verdens standarder innen genetisk analyse, som måler 750 000 genetiske markører (SNP) med høy presisjon spredt over hele genomet. På dette grunnlaget inkorporerer vårt vitenskapsteam mer enn 10 000 egne markører, valgt for å forbedre rapporter om helse, personlige trekk og aner. I tillegg dupliserer vi sondene til nøkkelmarkører for å verifisere reproduserbarheten av hver analyse. Resultatet er detaljert og pålitelig genetisk informasjon, som hjelper deg med å kjenne deg selv bedre og ta informerte beslutninger om din velvære, sammen med legen din når det gjelder helsen din.
Anvendelser i forskning og i klinisk praksis
Mikroarrayteknologi er et etablert verktøy i store genetiske forskningsstudier og i klinisk praksis. Vårt utvalg av markører er designet for å oppnå solide resultater innen helse, personlige egenskaper og avstamning, og for å optimalisere imputasjon av varianter.
Globalt innhold
Brikken er basert på en markørbase designet for å dekke hele genomet i befolkninger over hele verden, med varianter av klinisk og forskningsmessig interesse, og kvalitetskontrollmarkører. Dermed er resultatene dine relevante uansett din opprinnelse.
13 millioner varianter ved imputasjon
Vi kombinerer teamets kunnskap med en stor beregningskapasitet. Gjennom imputasjon, en statistisk metode som estimerer variantene som brikken ikke måler direkte fra de den måler, utvider vi analysen fra 750 000 markører til 13 millioner varianter, med spesiell pålitelighet i hyppige varianter (frekvens over 1 %). Dermed kan vi studere assosiasjoner som går langt utover brikken.
Robust, høykvalitets essay
Den doble målingen av nøkkelmarkører og kvalitetskontrollmarkører inkludert i brikken sikrer konsistente og reproduserbare resultater i hver analyse.
Teknologi: fullgenomsekvensering (Ultra WGS 30x)
Med tellmeGen Ultra WGS (30x) begrenser vi oss ikke til et utvalg av markører: vi sekvenserer hele ditt genom, praktisk talt alle dine nesten 3 milliarder basepar. Mens genotypeteknikker måler hundrevis av tusenvis av markører, leser sekvensering direkte ditt DNA, noe som muliggjør studier av sjeldne varianter som en chip ikke kan måle. Hver posisjon leses omtrent 30 ganger i gjennomsnitt (30x dekning), noe som gir robusthet til hver lesing. For å identifisere endringer i et enkelt bokstav (SNV) og små innsettinger og slettinger bruker vi DeepVariant, en kunstig intelligens-modell utviklet av Google og mye brukt innen genomikk.
Full lesing av varianter og strukturelle endringer
Helgenomsekvensering detekterer et bredt spekter av genomiske endringer: enkeltbokstavsvarianter, sjeldne varianter, kopiantallsvarianter (CNV-er), store innsettinger og delesjoner, tandemrepetisjoner og omorganiseringer. I dag tolker rapportene våre enkeltbokstavsvarianter og små innsettinger og delesjoner, og vi planlegger å inkludere tolkningen av resten i fremtidige oppdateringer. I tillegg mottar du dine genomiske datafiler (FASTQ, CRAM og VCF).
Oppdaterte og konstante resultater
tellmeGen Ultra WGS (30x) inkluderer gratis de tre første månedene av tellmeGen+, vårt årlige abonnement som automatisk integrerer nye oppdateringer og funksjonaliteter i resultatene dine, uten å gjenta testen. Genomet ditt sekvenseres én gang og analysen fortsetter å vokse med deg.
Programvare og regulering: et systematisk og kontrollerbart arbeid
tellmeGen er merket til GENELINK, S.L., et autorisert helsesenter i Spania (nr. 11540), med over ti års erfaring innen genetikk. Vår programvare er utviklet i henhold til IEC 62304-standarden i sin mest krevende sikkerhetsklasse og bruker samme referansegenom (GRCh37) i alle produkter. Vårt kvalitetsstyringssystem følger ISO 13485-standarden og er under sertifiseringsprosess med BSI, et varslet organ 2797, som også evaluerer vår programvare som et klasse C-produkt i henhold til forordning (EU) 2017/746. Vi forventer å oppnå CE-IVD-merkingen i mars 2027 (in-house-erklæring).
Sikre og pålitelige resultater
Kvalitet fremfor hastighet: hvis en prøve ikke oppnår 20x dekning, publiseres ikke resultatet; det beholdes og gjennomgås av teamet vårt. Og hvis en posisjon ikke er lest med tilstrekkelig kvalitet, markeres den som ikke-evaluerbar, aldri som «uten variant». Se for deg å lese en bok der hver bokstav blir gjennomgått omtrent 30 ganger, og der uskarpe sider blir påpekt i stedet for å bli godkjent: slik jobber vi. Rapporterne våre er prediktive og informative: de hjelper deg med å bli kjent med deg selv og snakke med legen din, men de er ikke en diagnose.
