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O que são meus dados genéticos em bruto e para que servem?

As informações que são analisadas em um teste de ADN contêm parte das instruções que nos descrevem, incluindo nossas características físicas, predisposição a doenças ou origens genéticas. Estas instruções são codificadas, através de um processo conhecido como análise de genotipagem, em um arquivo chamado Dados Genéticos Brutos, que é de propriedade de cada pessoa que faz um teste de DNA.

Dizemos que são arquivos de dados brutos porque incluem dados que precisam ser processados para que possam ser interpretados e convertidos em informações úteis.

Em tellmeGen™ analisamos seus dados brutos de três maneiras

Oferecemos a você a possibilidade de carregar em nossa plataforma seus dados genéticos crus de outras empresas como 23andme, Ancestry, MyHeritage e muitas outras. Em tellmeGen™ podemos analisar seus dados brutos independentemente de sua origem, desde que estejam codificados no fio ( + ) do genoma de referência GRCh37, sua taxa de chamada é > 0,95 e seu formato corresponde ao de uma matriz de chips não modificada. Desta forma, você terá acesso a todas as informações fornecidas por tellmeGen™ que podem ser estimadas a partir de suas informações genéticas.

Raw Data

Free

Raw Data

Starter

Raw Data

Advanced

Como posso obter o teste de DNA com base em meus dados brutos?

O processo é muito simples. Basta seguir os passos abaixo:

  1. Selecione, a partir da tabela acima, qual plano você deseja obter.
  2. Se você tiver escolhido um plano pago, siga as instruções de compra e depois faça o upload do arquivo. Si has elegido el plan FREE, simplemente deberás subir el fichero. Recuerda fijarte bien en los tipos de archivo permitidos por nuestra plataforma.
  3. Preencha o questionário e termine o processo de registro em nossa plataforma.

A partir daqui, você receberá e-mails que o informarão sobre isso:

  • A conclusão correta do processo de compra, se você tiver escolhido um plano de pagamento.
  • A viabilidade do arquivo carregado e um resumo do plano escolhido.
  • A disponibilidade de seus resultados em sua área privada.

Por que eu deveria carregar meus dados brutos para tellmeGen™?

Na análise de tellmeGen™ usamos técnicas que combinam a genética com novas tecnologias computacionais. Isto nos permite aumentar o número de marcadores genéticos analisados de ≈ 750.000 para dezenas de milhões de variantes genéticas informativas através de um processo chamado imputação. Com a aplicação desta poderosa metodologia, somos capazes, por um preço reduzido, de lhe dar resultados com uma precisão muito maior do que você obteria analisando apenas as variantes de uma matriz de chips de DNA.

Mais informação

Predisposição genética para doenças

As doenças complexas são causadas por uma combinação de fatores genéticos, fatores ambientais e pelo estilo de vida de um indivíduo. Em tellmeGen™ trabalhamos para compreender e analisar estes fatores genéticos. Com o relatório de saúde tellmeGen™ você receberá informações sobre seu risco genético de desenvolver mais de 50 doenças complexas.

Predisposição genética a doenças

Compatibilidade farmacológica

Diferentes modificações em nosso DNA levam a diferentes formas de metabolização de drogas em nosso corpo. Descubra qual dessas modificações você tem e como seu corpo reage a centenas de drogas diferentes através de nossa análise.

Farmacologia

Doenças hereditárias monogênicas

Algumas doenças, chamadas doenças monogênicas, são causadas pela presença de apenas uma ou de um grupo de variantes genéticas. Com nosso teste você receberá relatórios sobre dezenas de doenças nos quais detalharemos se você é portador de algum desses marcadores genéticos e quais implicações isso poderia ter para sua saúde.

Doenças hereditárias

Traços pessoais complexos

Embora nosso estilo de vida determine em grande parte nossos traços físicos e pessoais, o componente genético desempenha um papel importante e fundamental no desenvolvimento desses traços. Em tellmeGen™ analisamos este componente genético para poder informá-lo sobre sua probabilidade genética de ter mais de 30 traços pessoais.

Traços pessoais

Bem estar

Estudos têm demonstrado que a genética tem uma forte relação com o bem-estar pessoal, tanto físico quanto mental. A genética regula tudo, desde colesterol e vitaminas até a predisposição a lesões e desempenho muscular ou tendências ao consumo de álcool, cafeína ou alimentos em excesso. Com nossa análise de Wellness você terá acesso a dezenas de relatórios sobre nutrição e exercício físico.

Bem estar

Ancestralidade

Dependendo do plano escolhido, você terá acesso a diferentes informações sobre suas origens ancestrais. Incluímos sua origem genética populacional, dados sobre sua linhagem materna e paterna e quanto DNA você compartilha com o Neanderthal.

Ancestralidade

DNA Connect

Ao carregar seus dados crus, você terá a possibilidade de encontrar parentes com os quais você compartilha o DNA em nosso banco de dados, assim como de se conectar com eles. Este serviço está disponível na íntegra em todos os três planos.

Mais informação

Limitações do serviço de Raw Data genético

O relatório de variantes monogênicas e farmacogenéticas incluirá apenas aquelas variantes contidas em seus dados de genotipagem em bruto. Não serão analisados os seguintes aspectos:
  • Essas variantes genéticas não analisadas por sua empresa de origem e não incluídas em seus Dados Brutos.
  • Aquelas variantes cuja codificação não é a relatada no banco de dados dbSNP.
  • Essas variantes não codificadas na vertente "positiva" do genoma de referência GRCh37/hg19, que diz-meGen usa como referência para suas estimativas.
  1. Como nós mesmos não geramos os arquivos de genotipagem, não podemos descartar a presença de genótipos imprecisos que possam relatar falsos positivos ou falsos negativos em seus resultados. Portanto, tellmeGen não é responsável por possíveis erros contidos nos dados brutos de terceiros.
  2. A capacidade de fornecer resultados de grupo de haplogrupo materno será condicionada à presença do cromossomo mitocondrial nos Dados Brutos fornecidos pelo usuário, assim como sua taxa de chamadas e qualidade.
  3. A capacidade de fornecer resultados de haplogrupo paterno estará condicionada à presença do cromossomo Y nos Dados Brutos fornecidos pelo usuário, assim como sua taxa de chamadas e qualidade. Deve-se notar que este resultado só estará disponível para usuários masculinos, devido à ausência deste cromossomo nas fêmeas.
  4. Uma técnica chamada imputação é usada para estimar os resultados de doenças complexas, traços e bem-estar. Esta técnica é uma análise estatística que nos permite inferir estatisticamente variantes que estão em um banco de dados de referência e analisá-las como se estivessem incluídas no chip de genotipagem. Isto nos permite aumentar drasticamente o número de variantes que podem ser analisadas e assim melhorar a precisão dos resultados. A qualidade deste processo e os resultados obtidos estarão condicionados à qualidade do chip fornecido por cada usuário como Dados Brutos.

Ainda não fez um teste de DNA?

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