Cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito familiar

A cardiomiopatia arritmogénica do ventrículo direito familiar (MAVD) é uma doença do músculo cardíaco causada por mutações em genes como PKP2, DSP e outros, que são cruciais para manter a integridade estrutural do coração. Esta condição leva à substituição do músculo cardíaco por tecido adiposo e fibroso.

A cardiomiopatia arritmogénica do ventrículo direito familiar é uma doença genética do miocárdio caracterizada pela substituição progressiva do tecido muscular ventricular por tecido fibroadiposo. Embora afete principalmente o ventrículo direito, o esquerdo também pode ser afetado. Variantes patogénicas (mutações) em genes como PKP2, DSP, DSG2, DSC2 e TMEM43 são a causa subjacente na maioria dos casos. A maioria destes genes codificam proteínas desmossomais, que são componentes essenciais das junções que mantêm unidas as células do músculo cardíaco (cardiomiócitos). As mutações nestes genes comprometem a integridade destas junções, o que leva à morte dos cardiomiócitos, especialmente sob stress mecânico como o exercício.

À medida que a doença progride, o músculo cardíaco danificado é substituído por tecido fibroso e adiposo. Esta alteração estrutural enfraquece a parede cardíaca e altera a condução elétrica normal, criando um substrato para arritmias ventriculares perigosas. Estima-se que a MAVD afete entre 1 em cada 2.000 e 1 em cada 5.000 pessoas em países europeus, como Itália e Alemanha, sendo mais prevalente em homens do que em mulheres. Da mesma forma, esta condição é responsável por mortes súbitas cardíacas em jovens e atletas.

A apresentação clínica da MAVD é muito variável e os sintomas costumam aparecer pela primeira vez na adolescência ou na idade adulta jovem (entre os 20 e 40 anos). Os indivíduos podem experienciar arritmias ventriculares e supraventriculares, palpitações, desmaios (síncope) ou tonturas, especialmente durante ou após a atividade física. Alguns podem relatar dor no peito, dificuldade em respirar ou inchaço nas extremidades inferiores ou abdómen. Infelizmente, em alguns indivíduos, a morte súbita cardíaca é a primeira e única manifestação da doença.

O manejo da DCM se centra em prevenir a morte súbita cardíaca e controlar os sintomas. A restrição da participação em desportos de competição e de resistência é uma modificação crucial do estilo de vida. São utilizados medicamentos como os betabloqueadores para reduzir a frequência cardíaca e o risco de arritmias. Para os indivíduos com alto risco de arritmias potencialmente mortais, a implantação de um desfibrilador automático implantável (DAI) é a terapia mais eficaz. Em casos avançados com insuficiência cardíaca grave, pode ser considerado o transplante cardíaco.