Retinose pigmentária com ou sem anomalias esqueléticas

A retinose pigmentar com ou sem anomalias esqueléticas é uma condição produzida por variantes patogénicas do gene CWC27 que se caracteriza pela combinação da perda de visão progressiva típica da retinose pigmentar e diversas anomalias esqueléticas, especialmente baixa estatura e dedos das mãos e dos pés anormalmente curtos ou braquidactilia.

O gene CWC27 fornece as instruções para fabricar uma proteína que é um componente essencial do espliceossoma. O espliceossoma é uma complexa maquinaria molecular dentro das nossas células que processa o ARN mensageiro (ARNm) num passo crítico da expressão génica chamado empalme ou splicing. O processo de splicing desempenha um papel fundamental na geração da diversidade proteica necessária para estabelecer as complexas estruturas e funções encontradas em todos os eucariotas. Quando mutações em ambas as cópias do gene CWC27 alteram a sua função, a eficiência e a precisão do espliceossoma são afetadas.

Este defeito no splicing é particularmente prejudicial para células altamente especializadas que dependem da expressão correta de muitos genes complexos, como as células fotorrecetoras da retina e as células ósseas em desenvolvimento (osteoblastos).

A condição é herdada com um padrão autossómico recessivo, o que significa que um indivíduo deve herdar um gene mutado de ambos os progenitores para ser afetado.

Os sintomas dividem-se em duas categorias principais. Os sintomas oculares são os da retinose pigmentar típica, com início de cegueira noturna (nictalopia) na infância ou adolescência, seguido de uma perda gradual mas progressiva do campo visual periférico. As anomalias esqueléticas também estão presentes desde cedo e comummente incluem baixa estatura desproporcionada e braquidactilia.

Não existe cura para esta condição; portanto, o tratamento foca-se no controlo dos sintomas e na prestação de cuidados de suporte. Isto implica um acompanhamento regular com um oftalmologista para monitorizar a progressão da retinose pigmentar. Recomenda-se uma avaliação ortopédica para gerir quaisquer problemas esqueléticos significativos, como a escoliose. O aconselhamento genético é um recurso importante para as pessoas afetadas e as suas famílias compreenderem a herança e as implicações da doença.