1. Âmbito por produto: • Starter: ancestralidade, traços e bem-estar. • Advanced: adiciona predisposição multifatorial, estado de portador e farmacogenética. • ULTRA (30x): WGS com análise de variantes comuns, raras e algumas potencialmente novas. 2. Natureza dos resultados: Os relatórios são informativos e educativos. Não se destinam a diagnosticar, prevenir, tratar ou monitorizar doenças. Qualquer decisão de saúde deve ser validada em ambiente clínico acreditado. 3. Ancestralidade e traços: As estimativas de ancestralidade são probabilísticas e dependem de bases de referência; regiões com menor representação podem apresentar menor resolução. A ancestralidade genética não equivale a cidadania, identidade legal ou genealogia documentada. Os traços baseiam-se em associações publicadas e não refletem toda a complexidade do fenótipo. 4. Condições hereditárias e risco residual: Um resultado “sem variantes reportáveis” reduz, mas não elimina o risco. A taxa de deteção varia consoante o gene, o tipo de variante e a ancestralidade. Podem existir variantes fora do âmbito metodológico ou ainda não descritas. 5. Farmacogenética: A farmacogenética descreve como certas variantes podem influenciar a metabolização ou resposta a medicamentos. Não determina por si só a eficácia ou a segurança. Fatores como idade, função renal/hepática, comorbilidades, interações e dose são determinantes. Em alguns genes, a identificação de haplótipos complexos, duplicações/deleções ou alelos híbridos pode requerer técnicas adicionais não incluídas. Não modifique a sua medicação sem consultar o seu médico. 6. Advertências específicas (p. ex., BRCA1 e BRCA2): • Em Advanced, é avaliado um conjunto concreto de variantes que não abrange todas as possíveis nem todas as alterações estruturais. • Em ULTRA, é analisado o gene completo e podem aparecer VUS. A ausência de achados não exclui outras variantes que influenciem o risco. • Qualquer resultado deve ser confirmado clinicamente antes de tomar decisões médicas. 7. Limitações técnicas: Embora o WGS 30x ofereça grande cobertura, existem zonas e tipos de variantes difíceis de detetar, como: • CNV e reordenamentos complexos ou equilibrados; • expansões de repetição (p. ex., FMR1); • haplótipos complexos (p. ex., HLA), pseudogenes, regiões de baixa complexidade ou alta homologia; • mosaicismos de baixa fração; • variantes somáticas (a análise é germinal em saliva). Em microarrays, a análise limita-se a marcadores pré-definidos; qualquer ampliação por imputação depende de métodos e populações de referência. A evidência científica evolui e a classificação de variantes pode mudar com o tempo. 8. Variantes de significado incerto (VUS): Em ULTRA é habitual encontrar VUS. Não devem ser tomadas decisões médicas com base nelas até que exista evidência suficiente ou confirmação clínica. 9. Impacto emocional e aconselhamento: A informação genética pode ter impacto emocional. Recomendamos comentar os resultados com o seu médico e com um profissional de aconselhamento genético. 10. Uso responsável de dados e ferramentas externas: Se descarregar os seus dados brutos e os utilizar em serviços de terceiros, as interpretações podem diferir das de tellmeGen. Não podemos garantir a exatidão de resultados externos nem oferecer suporte sobre eles. 11. Qualidade da amostra e repetições: A qualidade e quantidade do ADN, a recolha e o transporte influenciam a validade da análise. Se uma amostra for inadequada por causas não imputáveis ao utilizador, poderemos oferecer uma repetição em conformidade com a política vigente visível na plataforma antes de aceitar. 12. Versionamento de relatórios: O conteúdo e o âmbito dos relatórios podem variar por versões do produto, atualizações metodológicas ou nova evidência. A data do relatório indica a versão aplicável.

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