Lumacaftor + Ivacaftor (Eficácia)

A combinação de lumacaftor e ivacaftor (LUM/IVA) é utilizada para o tratamento da fibrose cística porque actua como um regulador da proteína CFTR. Contudo, este tratamento só é eficaz em pacientes cuja fibrose cística é causada pela presença da variante patogénica F508del.

O LUM / IVA é uma combinação de lumacaftor e ivacaftor e atua como um intensificador do regulador da condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR). LUM / IVA é indicado para o tratamento da fibrose cística (FC) em pacientes com mais de 6 anos de idade que são homozigotos para a variante F508del do gene CFTR. Se o genótipo de um paciente for desconhecido, a análise de variantes do gene CFTR deve ser realizada conforme recomendado pela Food and Drug Administration (FDA).

Em estudos in vitro, a lumacaftor aumenta a quantidade de proteína funcional na superfície da célula epitelial, aparentemente pela correção parcial do defeito dobrável da proteína que condiciona a variante F508del, evitando a degradação prematura da mesma antes de completar seu transporte até a superfície apical da célula epitelial. A Ivacaftor aumenta o tempo de abertura do canal através da ação da proteína presente na superfície apical da célula epitelial. Juntos, isso se traduz em um aumento no transporte de cloro. No entanto, o mecanismo exato pelo qual ambas as drogas alcançam este efeito é desconhecido.

NOME DA MARCA:

Orkambi®

Genes analisados

CFTR

Bibliografia

Barry PJ, Mall MA, Alvarez A, et al.Triple Therapy for Cystic Fibrosis Phe508del-Gating and -Residual Function Genotypes. N Engl J Med. 2021 Aug 26;385(9):815-825.

Egan ME.Efeitos do Lumacaftor/Ivacaftor numa coorte pediátrica homozigótica para F508del-CFTR. Am J Respir Crit Care Med. 2017 Abr 1;195(7):849-850.

Labaste A, Ohlmann C, Mainguy C, et al.Alterações da função pulmonar aguda na vida real após a primeira administração de lumacaftor/ivacaftor em pacientes pediátricos com fibrose cística. J Cyst Fibros. 2017 Nov;16(6):709-712.

Ratjen F, Hug C, Marigowda G, et al.Eficácia e segurança de lumacaftor e ivacaftor em pacientes com idade entre 6-11 anos com fibrose cística homozigótica para F508del-CFTR: um ensaio de fase 3 randomizado e controlado por placebo. Lancet Respir Med. 2017 Jul;5(7):557-567.

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