Asma

A asma é uma doença crônica causada pela inflamação das vias aéreas que estreitam, dificultando a respiração e causando falta de ar. Os sintomas geralmente assumem a forma de ataques (ataques de asma) que ocorrem após a exposição a estímulos como alergénios, certos medicamentos, infecções virais ou tabagismo, entre outros. É um grande problema de saúde a nível mundial, com uma prevalência de 5-14% da população.

Até à data, não foi identificada uma causa direta única para a asma, embora tenha sido identificada uma vasta gama de factores de risco associados à doença. Estes incluem

  • Presença de outras alergias. Foi demonstrado que a asma é mais comum em pessoas que sofrem de outras alergias, eczema ou rinite.
  • Urbanização: a asma é mais comum em pessoas que vivem em grandes cidades, provavelmente devido a factores relacionados com o estilo de vida.
  • Problemas no desenvolvimento e maturação dos pulmões durante a infância, associados à prematuridade, à exposição ao fumo do tabaco, ao baixo peso à nascença ou a infecções respiratórias virais.
  • Exposição a alergénios e irritantes ambientais, como ácaros, poluição do ar, produtos químicos, fumos ou poeiras.
  • Excesso de peso e obesidade em crianças e adultos.

Sintomas

A asma é uma doença crónica que causa inchaço e constrição nos pulmões, resultando em vários sintomas característicos, que podem variar de pessoa para pessoa. Na maioria dos casos, a asma ocorre em ataques, com duração de minutos ou dias, separados por períodos livres de sintomas. Durante o período agudo pode experimentar

  • Tosse com ou sem produção de catarro.
  • Aperto intercostal (puxar a pele entre as costelas ao respirar).
  • Falta de ar que se agrava com a actividade.
  • sibilo ao respirar
  • dor ou rigidez no peito
  • dificuldade em dormir
  • padrão respiratório anormal

Ocasionalmente, podem ocorrer sintomas mais graves que requerem cuidados médicos imediatos, tais como azulamento da pele, diminuição do estado de alerta, extrema falta de ar, ou pulso rápido.

Prevenção

Até à data não existem medidas eficazes para prevenir o aparecimento da asma, mas esta pode ser tratada para prevenir os principais desencadeadores e evitar novos ataques.

  • Evitar respirar substâncias alergénicas tais como pólen, ácaros, fungos ou pêlos de animais (especialmente gatos e cães). Evite ou reduza a exposição aos ácaros, evitando tapetes, tapetes e brinquedos macios em sua casa.
  • Evitar o uso de medicamentos como a aspirina ou outros anti-inflamatórios não esteróides.
  • Evitar a exposição a irritantes tais como fumo de tabaco, poluição do ar, produtos de limpeza, laca de cabelo, etc.
  • Evitar ambientes quentes e húmidos, tais como piscinas cobertas, ou exercício físico intenso.

Para além dos tratamentos farmacológicos, que podem ser necessários para controlar os sintomas da asma (principalmente dilatadores brônquicos e corticosteróides inalados), a imunoterapia, ou seja, as vacinas contra alergias, está disponível em alguns casos. Este é o único tratamento que demonstrou reduzir o curso natural da doença alérgica, embora o seu benefício potencial dependa do tipo de alergia e não seja recomendado para todos os doentes com asma.

Número de variantes observadas

13,5 milhões de variantes

Número de loci de risco

123 loci

Genes analisados

ABCB5 ACO2 ADAD1 ADAMTSL3 ADAMTSL4 ADO ADORA1 AHI1 ALOX15 ARHGAP15 ARRDC1 ATXN2 BATF3 BCL2L11 CADM3 CARD11 CCR4 CD200R1 CD247 CD70 CD80 CEP95 CLEC16A CLIC6 COG6 COL16A1 CXCR5 CYP26B1 D2HGDH DAW1 DPP4 EEFSEC ELAVL2 ETS1 FADS1 FCER1G FNDC9 FOXA3 GATA3 GNA15 GSDMB HDAC7 HLA-DPA1 ID2 IL13 IL18R1 IL1RL1 IL33 IL4R IL6 IL7R ITPKA ITPKB JAZF1 KLF5 LACC1 LBH LPP LRRC32 LYVE1 MAF1 MAP2K4 MPND MUC16 MUC5AC MYC MYO9B NCF4 NDFIP1 NEK6 NFATC2 NFKBIA NOD2 NRROS OLIG3 OVOL1 PEX14 PLCL2 POLI PRR5L PTPRC PTTG1 RAD51B RAF1 RAPGEF6 RBM15B RIN3 RORA RUNX3 RYBP SERPINB7 SIK2 SLC45A1 SLC7A10 SMAD3 SMAD7 SOCS3 SOX4 SPATA32 SPEM2 SPPL3 STAT5B STAT6 STEAP1B TBL1XR1 TBX21 TCF7 TESPA1 THEMIS TLR1 TM9SF2 TNFAIP8 TNFRSF11A TNFRSF14 TNFRSF6B TNFSF15 TNFSF4 TPD52 TRAF1 TRAF3 TSLP TSPAN8 ZBED9 ZBTB10 ZBTB38 ZDHHC12 ZNF217 ZNF366 ZNF652 ZNF76

Bibliografia

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