Esclerose múltipla

É uma doença degenerativa do sistema nervoso central causada pela destruição autoimune da bainha protetora de mielina das fibras nervosas. Em casos leves, podem ocorrer longos períodos de remissão, enquanto casos graves podem ser muito limitantes devido a danos permanentes nos nervos. A incidência global estimada é de 2,1 casos por 100.000 pessoas por ano.

Não está claro o que faz com que o sistema imunológico ataque a bainha de mielina; no entanto, estudos sugerem que, além do componente genético, vários fatores externos podem contribuir para desencadear a doença.

  • Idade: seu início é mais comum entre as idades de 20 e 40 anos, embora possa ocorrer em qualquer idade.
  • Gênero: as mulheres têm 2 a 3 vezes mais chances de desenvolver esclerose múltipla recorrente-remitente.
  • Infecções virais: entre elas, o vírus Epstein-Barr está associado a um risco maior de esclerose múltipla.
  • Raça: pessoas de ascendência do norte da Europa têm maior risco em comparação com aquelas de ascendência asiática, africana ou nativa americana.
  • Clima: é mais comum em países com climas temperados, como Europa, Canadá, norte dos Estados Unidos ou sudeste da Austrália.
  • Vitamina D: níveis mais baixos de vitamina D e exposição solar estão associados a um risco maior.
  • Outros distúrbios autoimunes: doenças da tireoide, anemia perniciosa, psoríase, diabetes tipo 1 ou doença inflamatória intestinal aumentam o risco.
  • Fumo: os fumantes têm um risco maior de esclerose múltipla recorrente-remitente.
  • Obesidade infantil: indivíduos obesos durante a adolescência apresentam um risco maior.

Sintomas

A esclerose múltipla (EM) pode causar uma ampla gama de sintomas e afetar qualquer parte do corpo. Cada pessoa é afetada de forma diferente, dependendo da localização das fibras nervosas afetadas. Os sintomas são imprevisíveis; às vezes desenvolvem-se e pioram de forma constante, enquanto outras vezes aparecem e desaparecem. Períodos em que os sintomas pioram são conhecidos como recaídas, enquanto períodos em que melhoram ou desaparecem são conhecidos como remissões.

A maioria das pessoas com EM apresenta apenas alguns destes sintomas, que são os mais comuns:

  • Fadiga, dormência, formigamento, dor.
  • Espasmos musculares, rigidez e fraqueza.
  • Tremores, falta de coordenação ou marcha instável, problemas de mobilidade.
  • Dificuldade para falar e engolir.
  • Problemas de pensamento, aprendizado e planejamento.
  • Depressão e ansiedade.
  • Problemas de visão, sexuais, urinários e intestinais.

Prevenção

Não existem medidas preventivas eficazes, pois as causas que desencadeiam o ataque autoimune contra o sistema nervoso central são desconhecidas. No entanto, como em quase todas as patologias, existem algumas recomendações que podem ser úteis, principalmente relacionadas a um estilo de vida saudável. Parar de fumar, seguir uma dieta saudável pobre em gorduras saturadas, manter os níveis de estresse baixos e fazer exercícios regularmente. Além disso, é recomendada a exposição ao sol e a suplementação de vitamina D, se necessário.

Número de variantes observadas

13,5 milhões de variantes

Número de loci de risco

190 loci

Genes analisados

ABI3BP AFF1 AHI1 ALPK2 ANKRD55 ATXN1 BACH2 BATF BATF3 BCL6 C1orf52 CARD11 CBLB CCR4 CD226 CD28 CD37 CD40 CD58 CD6 CD86 CENPO CEP57 CHRNA9 CHST12 CLCN6 CLEC16A CLEC2D CMC1 CSF2RB CTSH CXCR4 CXCR5 CYP24A1 DIPK1A EGR2 ELMO1 EOMES EPS15L1 ERG ETS1 ETV7 EVI5 FCRL3 FOXP1 GATA3 GFI1 GNG2 GPR183 GPR65 GRAP2 HDAC1 HDGFL2 HHEX HOXA1 ICAM3 IFNGR2 IKZF1 IKZF3 IL12A IL12B IL22RA2 IL2RA IL7R INAVA INTS8 IQCB1 IRF5 IRF8 JADE2 JAK1 JARID2 JAZF1 KCNRG KEAP1 KPNB1 LBH LDLR LEF1 LPIN3 LPP LRRC34 MAF MALT1 MAP3K14 MAPK1 MCM9 MERTK MMEL1 MPV17L2 MYB MYBPC3 MYC NCF4 NDFIP1 NLRC5 NR1D1 ODF3B OLIG3 OS9 PEX13 PHACTR2 PHGDH PHLDB1 PITPNM2 PKIA PLAU PLEC PLEK PLXNC1 POU5F1B PPIF PRDX5 PRR5L PTGER4 PUS10 PVR RGS1 RGS14 RMI2 RND3 RRAS2 RREB1 RUNX3 SAE1 SANBR SATB1 SCNN1A SH2B3 SLAMF1 SLAMF7 SLC25A19 SLC2A4RG SLC30A7 SLC9A8 SLC9B1 SOCS1 SOX8 SP140 SPRED2 STAT3 STAT4 SYDE2 SYPL1 TAGAP TBX6 TCF7 TENT4A TET2 TGFBR3 THEMIS TIMMDC1 TMA16 TNFAIP3 TNFAIP8 TNFRSF1A TNFRSF25 TNFSF14 TNIP3 TOX2 TRAF3 TRIB2 TRIM14 TSGA10IP TXK UBASH3B UPK2 VANGL2 VMP1 WWOX ZBTB38 ZBTB7B ZC3HAV1 ZFP36L1 ZFP36L2 ZNF438 ZNF746 ZNF774 ZNHIT3 ZPBP ZPLD1

Bibliografia

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