É uma doença degenerativa do sistema nervoso central causada pela destruição autoimune da bainha protetora de mielina das fibras nervosas. Em casos leves, podem ocorrer longos períodos de remissão, enquanto casos graves podem ser muito limitantes devido a danos permanentes nos nervos. A incidência global estimada é de 2,1 casos por 100.000 pessoas por ano.
Esclerose múltipla
Não está claro o que faz com que o sistema imunológico ataque a bainha de mielina; no entanto, estudos sugerem que, além do componente genético, vários fatores externos podem contribuir para desencadear a doença.
- Idade: seu início é mais comum entre as idades de 20 e 40 anos, embora possa ocorrer em qualquer idade.
- Gênero: as mulheres têm 2 a 3 vezes mais chances de desenvolver esclerose múltipla recorrente-remitente.
- Infecções virais: entre elas, o vírus Epstein-Barr está associado a um risco maior de esclerose múltipla.
- Raça: pessoas de ascendência do norte da Europa têm maior risco em comparação com aquelas de ascendência asiática, africana ou nativa americana.
- Clima: é mais comum em países com climas temperados, como Europa, Canadá, norte dos Estados Unidos ou sudeste da Austrália.
- Vitamina D: níveis mais baixos de vitamina D e exposição solar estão associados a um risco maior.
- Outros distúrbios autoimunes: doenças da tireoide, anemia perniciosa, psoríase, diabetes tipo 1 ou doença inflamatória intestinal aumentam o risco.
- Fumo: os fumantes têm um risco maior de esclerose múltipla recorrente-remitente.
- Obesidade infantil: indivíduos obesos durante a adolescência apresentam um risco maior.
Sintomas
A esclerose múltipla (EM) pode causar uma ampla gama de sintomas e afetar qualquer parte do corpo. Cada pessoa é afetada de forma diferente, dependendo da localização das fibras nervosas afetadas. Os sintomas são imprevisíveis; às vezes desenvolvem-se e pioram de forma constante, enquanto outras vezes aparecem e desaparecem. Períodos em que os sintomas pioram são conhecidos como recaídas, enquanto períodos em que melhoram ou desaparecem são conhecidos como remissões.
A maioria das pessoas com EM apresenta apenas alguns destes sintomas, que são os mais comuns:
- Fadiga, dormência, formigamento, dor.
- Espasmos musculares, rigidez e fraqueza.
- Tremores, falta de coordenação ou marcha instável, problemas de mobilidade.
- Dificuldade para falar e engolir.
- Problemas de pensamento, aprendizado e planejamento.
- Depressão e ansiedade.
- Problemas de visão, sexuais, urinários e intestinais.
Prevenção
Não existem medidas preventivas eficazes, pois as causas que desencadeiam o ataque autoimune contra o sistema nervoso central são desconhecidas. No entanto, como em quase todas as patologias, existem algumas recomendações que podem ser úteis, principalmente relacionadas a um estilo de vida saudável. Parar de fumar, seguir uma dieta saudável pobre em gorduras saturadas, manter os níveis de estresse baixos e fazer exercícios regularmente. Além disso, é recomendada a exposição ao sol e a suplementação de vitamina D, se necessário.
Número de variantes observadas
13,5 milhões de variantes
Número de loci de risco
190 loci
Genes analisados
Bibliografia
Walton C et al. Rising prevalence of multiple sclerosis worldwide: Insights from the Atlas of MS, third edition. Mult Scler. 2020;26(14):1816-1821.
National Health Services [April 2022]
International Multiple Sclerosis Genetics Consortium. Multiple sclerosis genomic map implicates peripheral immune cells and microglia in susceptibility. Science 2019; 27;365(6460):eaav7188.