A gamopatia monoclonal de significado indeterminado (MGUS) é uma doença benigna dos plasmócitos, que afecta 3-5% das pessoas com mais de 50 anos de idade, caracterizada por uma alteração dos plasmócitos (provenientes dos linfócitos B) e por níveis aumentados do anticorpo monoclonal que produzem, também conhecido como proteína M.Caracteriza-se por uma alteração dos plasmócitos (provenientes dos linfócitos B) e por um aumento dos níveis do anticorpo monoclonal que produzem, também conhecido como proteína M.
Gamopatia monoclonal de significado incerto
Embora se saiba que o MGUS tem uma hereditariedade de cerca de 50%, não se sabe quais os genes envolvidos e as causas da doença não são bem compreendidas. Existem outros factores que podem desempenhar um papel importante, tais como:
- Sexo, a MGUS é mais comum nos homens do que nas mulheres.
- Ancestralidade, as populações africanas e afro-americanas têm uma prevalência mais elevada do que as populações caucasianas.
Sintomas
A MGUS provoca um aumento da proteína monoclonal sanguínea ou proteína M sem produzir sintomas. O MGUS pode evoluir para mieloma múltiplo ou outras neoplasias em 1% dos casos. As pessoas com MGUS têm maior probabilidade de ter perda de densidade óssea e fracturas.
Prevenção
Embora não existam medidas específicas para prevenir o MGUS, a manutenção de um estilo de vida saudável e a realização de exames médicos regulares podem ajudar na deteção precoce e no controlo da doença. O MGUS tem um baixo risco de progressão para doenças malignas, mas este risco é vitalício. Os factores que aumentam o risco de progressão incluem uma concentração elevada de proteína M (>1,5 g/dL) e valores alterados de outras proteínas, como as FLCs séricas, que são frequentemente avaliadas no seguimento regular dos doentes com MGUS.
Número de variantes observadas
13,5 milhões de variantes
Número de loci analisados
15 loci
Genes analisados
Bibliografia
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