Gamopatia monoclonal de significado incerto

A gamopatia monoclonal de significado indeterminado (MGUS) é uma doença benigna dos plasmócitos, que afecta 3-5% das pessoas com mais de 50 anos de idade, caracterizada por uma alteração dos plasmócitos (provenientes dos linfócitos B) e por níveis aumentados do anticorpo monoclonal que produzem, também conhecido como proteína M.Caracteriza-se por uma alteração dos plasmócitos (provenientes dos linfócitos B) e por um aumento dos níveis do anticorpo monoclonal que produzem, também conhecido como proteína M.

Embora se saiba que o MGUS tem uma hereditariedade de cerca de 50%, não se sabe quais os genes envolvidos e as causas da doença não são bem compreendidas. Existem outros factores que podem desempenhar um papel importante, tais como:

  • Sexo, a MGUS é mais comum nos homens do que nas mulheres.
  • Ancestralidade, as populações africanas e afro-americanas têm uma prevalência mais elevada do que as populações caucasianas.

Sintomas

A MGUS provoca um aumento da proteína monoclonal sanguínea ou proteína M sem produzir sintomas. O MGUS pode evoluir para mieloma múltiplo ou outras neoplasias em 1% dos casos. As pessoas com MGUS têm maior probabilidade de ter perda de densidade óssea e fracturas.

Prevenção

Embora não existam medidas específicas para prevenir o MGUS, a manutenção de um estilo de vida saudável e a realização de exames médicos regulares podem ajudar na deteção precoce e no controlo da doença. O MGUS tem um baixo risco de progressão para doenças malignas, mas este risco é vitalício. Os factores que aumentam o risco de progressão incluem uma concentração elevada de proteína M (>1,5 g/dL) e valores alterados de outras proteínas, como as FLCs séricas, que são frequentemente avaliadas no seguimento regular dos doentes com MGUS.

Número de variantes observadas

13,5 milhões de variantes

Número de loci analisados

15 loci

Genes analisados

ACO1 BCL11B CRYL1 FRMD4A HS6ST3 HSBP1 NOP56 NOS1 PCDH20 PREX1 PTPRD RORA TAFA1 TOM1L1

Bibliografia

Chattopadhyay S, Thomsen H, da Silva Filho MI, et al. Enriquecimento da sinalização do recetor de células B e das vias do recetor do fator de crescimento epidérmico na gamopatia monoclonal de significado indeterminado: um estudo de interação genética ao nível do genoma. Mol Med. 2018 Jun 11;24(1):30.

Clay-Gilmour A, Chattopadhyay S, Hildebrandt MAT, et al. A meta-análise de todo o genoma da gamopatia monoclonal de significado indeterminado (MGUS) identifica loci de risco com impacto no IRF-6. Blood Cancer J. 2022 Apr 13;12(4):60.

Greenberg AJ, Rajkumar SV, Vachon CM. Gamopatia monoclonal familiar de significado indeterminado e mieloma múltiplo: epidemiologia, factores de risco e caraterísticas biológicas. Blood. 2012 Jun 7;119(23):5359-66.

Seth S, Zanwar S, Vu L, Kapoor P. Gamopatia monoclonal de significado indeterminado: conceitos actuais e perspectivas futuras. Curr Hematol Malig Rep. 2020 Abr; 15 (2): 45-55.

O que dizem os teus genes sobre ti? Começa a tua viagem hoje.

Consiga um desconto especial de 5% no seu primeiro kit.

Ainda não fizeste o nosso teste de ADN?

Adquire o teu teste genético e descobre o que o teu ADN diz sobre ti.

pack
Test ADN Starter
A melhor opção para começar

Ancestralidade, Traços e Bem-estar

Comprar
pack
Test ADN Advanced
Conheça seu DNA em profundidade

Saúde, Ancestralidade, Traços e Bem-estar

Comprar
pack
Análise genéticaUltra
Whole Genome Sequencing 30x

Saúde, Ancestralidade, Traços e Bem-Estar

inclui três meses de tellmeGen+

Comprar

Informações importantes e limitações

Europa
Alemanha
Bélgica
Dinamarca
Espanha
Finlândia
Hungria
Irlanda
Itália
Noruega
Países Baixos
Polónia
Portugal
Reino Unido
República Checa
Roménia
Suécia
Suíça
Áustria
Ásia
Arábia Saudita
Cazaquistão
EAU
América
Brasil
Canadá
Chile
Colômbia
Estados Unidos
México
Panamá
Peru
Oceânia
Australia
Promoção BLACK FRIDAY Só até 27 de novembro Utilizar o nosso cupão BLACK15
Comprar