A hérnia diafragmática é uma anomalia congênita em que há uma abertura anormal no diafragma, o músculo localizado entre o peito e o abdômen. Em alguns casos, certos órgãos abdominais podem se deslocar para a cavidade torácica. É uma condição rara com uma incidência de 1 a 5 por 10.000 nascimentos.
Hérnia de diafragma
A hérnia diafragmática é uma anomalia rara que ocorre durante o desenvolvimento fetal. Quando o diafragma não se desenvolve corretamente, os órgãos abdominais podem migrar para a cavidade torácica. A causa exata de sua ocorrência é desconhecida, mas acredita-se que seja devido a uma complexa combinação de fatores genéticos e ambientais, sendo os primeiros mais importantes. Além disso, 40% dos bebês nascidos com esta condição também apresentam outros problemas associados.
Sintomas
O sinal mais evidente quando o bebê nasce são os problemas respiratórios devido ao movimento ineficaz do diafragma durante a respiração e à possível compressão dos pulmões. Isso pode causar pele azulada, respiração rápida e/ou taquicardia.
Prevenção
Atualmente, não se conhece uma forma de prevenir a hérnia diafragmática. Setenta por cento das malformações diafragmáticas não têm origem sindrômica, enquanto os 30% restantes estão associados à presença de outras síndromes, caso em que os pais poderiam recorrer ao aconselhamento genético para evitar o desenvolvimento das mesmas.
Número de variantes observadas
13,5 milhões de variantes
Número de loci de risco
10 loci
Genes analisados
Bibliografia
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Congenital diaphragmatic hernia. Mayo Clinic [Apr 2023]
Tovar, J.A. Congenital Diaphragmatic Hernia. Orphanet J Rare Dis 7, 1 (2012).
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