Hérnia de diafragma

A hérnia diafragmática é uma anomalia congênita em que há uma abertura anormal no diafragma, o músculo localizado entre o peito e o abdômen. Em alguns casos, certos órgãos abdominais podem se deslocar para a cavidade torácica. É uma condição rara com uma incidência de 1 a 5 por 10.000 nascimentos.

A hérnia diafragmática é uma anomalia rara que ocorre durante o desenvolvimento fetal. Quando o diafragma não se desenvolve corretamente, os órgãos abdominais podem migrar para a cavidade torácica. A causa exata de sua ocorrência é desconhecida, mas acredita-se que seja devido a uma complexa combinação de fatores genéticos e ambientais, sendo os primeiros mais importantes. Além disso, 40% dos bebês nascidos com esta condição também apresentam outros problemas associados.

Sintomas

O sinal mais evidente quando o bebê nasce são os problemas respiratórios devido ao movimento ineficaz do diafragma durante a respiração e à possível compressão dos pulmões. Isso pode causar pele azulada, respiração rápida e/ou taquicardia.

Prevenção

Atualmente, não se conhece uma forma de prevenir a hérnia diafragmática. Setenta por cento das malformações diafragmáticas não têm origem sindrômica, enquanto os 30% restantes estão associados à presença de outras síndromes, caso em que os pais poderiam recorrer ao aconselhamento genético para evitar o desenvolvimento das mesmas.

Número de variantes observadas

13,5 milhões de variantes

Número de loci de risco

10 loci

Genes analisados

ADAMTS16 AGBL3 BARX1 CRTC1 EFEMP1 MDFIC2 RP1L1 UQCC1 WT1 ZNF391

Bibliografia

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