Hipercolesterolemia

A hipercolesterolemia é a presença de níveis elevados de colesterol no sangue, o que não é considerado uma patologia propriamente dita, mas sim um desequilíbrio metabólico que pode contribuir para e causar muitas formas de doença, especialmente doenças cardiovasculares.

Esta doença é causada por uma desregulação da síntese das lipoproteínas, as partículas que contêm e transportam o colesterol no sangue. Muitas destas alterações estão associadas a várias doenças genéticas, mas a principal causa é a presença de hábitos de vida pouco saudáveis.

Os factores de risco mais importantes são:

  • Idade
  • Estilo de vida sedentário ou pouca atividade física
  • Obesidade ou excesso de peso
  • Dieta rica em açúcares, farinhas e gorduras refinadas
  • Consumo excessivo de álcool

Além disso, a hipercolesterolemia pode muitas vezes estar associada a outros problemas de saúde, como a diabetes, doenças renais, problemas de tiroide ou a utilização de certos medicamentos (como os contraceptivos orais).

Sintomas

A presença de níveis elevados de colesterol é assintomática e é normalmente detectada em análises sanguíneas de rotina. Ocasionalmente, quando os níveis são particularmente elevados, a gordura pode depositar-se na pele e nos tendões, formando nódulos chamados xantomas eruptivos. Podem também aparecer anéis esbranquiçados no bordo da córnea.

O principal risco da hipercolesterolemia é a aterosclerose. Neste processo, o colesterol deposita-se nas paredes das artérias, estreitando-as e aumentando o risco de eventos vasculares como o enfarte do miocárdio, o tromboembolismo ou o acidente vascular cerebral.

Prevenção

A hipercolesterolemia familiar associada a factores genéticos (não analisados aqui) é de difícil prevenção e a sua gestão passa pela escolha de um tratamento farmacológico adequado e por um estilo de vida saudável.

A hipercolesterolemia não familiar tem origem multifatorial e o fator de risco mais importante é um estilo de vida inadequado, podendo ser eficazmente prevenida com acções como perda de peso, exercício físico regular, evitar gorduras saturadas, açúcares e álcool e, se associada a outra patologia, o tratamento adequado desta última.

Se o diagnóstico tiver sido feito e as medidas de estilo de vida não forem totalmente eficazes, é essencial uma abordagem farmacológica para prevenir problemas cardiovasculares associados potencialmente graves.

Número de variantes observadas

13,5 milhões de variantes

Número de loci analisados

40 loci

Genes analisados

ABCA9 ABCG5 ABO ANGPTL3 APOB APOC1 APOE ASGR1 BUD13 CDKN2B GCKR HAVCR1 HMGCR HNF1A HPR KAT5 LDLR LPA MAFB MAMSTR N4BP2L1 PCCB PCSK9 PSRC1 RPS6KA1 SCARB1 SLC22A1 SLC22A3 SMAD7 TDRD15 TM6SF2 TOP1 TRIB1 UBXN2B UGT2B15 ZNF652

Bibliografia

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Patni N, Ahmad Z, Wilson DP. Genetics and Dyslipidemia. [Atualizado em 2023 abril 17]. Em: Feingold KR, Anawalt B, Blackman MR, et al, editores. Endotext [Internet]. South Dartmouth (MA): MDText.com, Inc.; 2000-.

Pappan N, Awosika AO, Rehman A. Dyslipidemia. [Atualizado em 2024 Mar 4]. Em: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-.

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