Fenda labial não sindrómica

A fenda labial é uma alteração facial que consiste numa separação do lábio superior, que ocorre durante o desenvolvimento embrionário e causa problemas na alimentação, na fala e na integração social das pessoas afectadas. Surge em 1 em cada 700 nascimentos e é geralmente acompanhada de fenda palatina. Setenta por cento dos casos não estão associados a qualquer síndroma.

A fenda labial, lábio leporino ou lábio leporino é um dos defeitos congénitos mais comuns. Consiste no aparecimento de uma fenda ou separação do lábio superior devido à fusão incompleta dos processos maxilar e nasomedial durante o desenvolvimento embrionário. Constitui 15% das malformações congénitas e é geralmente acompanhada de fenda palatina.

Na maioria dos casos, é uma condição multifatorial e uma minoria de casos está associada a síndromes genéticas hereditárias. A causa da doença é desconhecida, embora tenham sido identificados alguns factores que podem aumentar o risco da sua ocorrência:

  • Factores genéticos. Se um dos pais tiver uma fenda labial, a probabilidade de ter um filho afetado é de 2 a 8% (a probabilidade global é de cerca de 0,14%).
  • A idade da mãe, sendo mais comum em bebés nascidos de mulheres mais velhas.
  • Deficiência de ácido fólico durante a gravidez
  • Consumo de álcool e tabaco durante a gravidez
  • Utilização de certos medicamentos durante a gravidez, como o topiramato.
  • Origem étnica. Esta doença é mais comum em asiáticos e menos comum em africanos.

Sintomas

A fenda labial pode ser diagnosticada na gravidez por ecografia. A manifestação clínica é o aparecimento de uma separação mais ou menos grande do lábio que pode estender-se para o palato em maior ou menor grau. Os casos não sindrómicos não estão associados a outras manifestações clínicas.

O tratamento é cirúrgico e é geralmente efectuado nos primeiros 12 meses de vida, embora a abordagem dependa de cada caso. A presença desta fenda pode levar a problemas de alimentação, dificuldades de deglutição, voz nasal ou infecções crónicas do ouvido.

Prevenção

As causas da fenda labial não sindrómica são desconhecidas, pelo que é difícil prevenir a sua ocorrência. As únicas medidas recomendadas, de momento, para reduzir as hipóteses de ter um filho afetado são tomar vitaminas pré-natais adequadas e evitar o álcool, o tabaco e as drogas relacionadas com este tipo de malformação.

Número de variantes observadas

13,5 milhões de variantes

Número de loci analisados

9 loci

Genes analisados

CTSC CYRIA DLK1 FGFR4 IRF2 IRF6 MAFB RASSF9 SHTN1

Bibliografia

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