Leucemia linfocítica crónica

É uma das malignidades hematológicas mais comuns e caracteriza-se pela presença de proliferação descontrolada de linfócitos B. É o subtipo mais comum de leucemia em adultos nos países ocidentais, com uma incidência média de 12 casos por 100.000 indivíduos por ano, aumentando exponencialmente com a idade e com um prognóstico altamente variável.

As causas exactas que iniciam o processo de proliferação descontrolada de linfócitos B são desconhecidas. Estudos identificaram alterações cromossómicas importantes no desenvolvimento da CLL, mas ainda não é claro quais os genes envolvidos ou exactamente como levam à leucemia. Também se observou que as alterações de ADN associadas à CLL tendem a ocorrer ao longo da vida de uma pessoa, em vez de serem transmitidas pelos pais (herdadas). No entanto, os seguintes foram descritos como factores que podem aumentar o risco de CLL:

  • A doença afecta principalmente os adultos mais velhos, geralmente a partir dos 60 anos de idade.
  • É um pouco mais comum nos homens do que nas mulheres.
  • As pessoas de ascendência caucasiana são mais propensas a desenvolver leucemia linfocítica crónica do que as de outros antepassados, como os asiáticos.
  • A exposição a químicos tais como herbicidas (agente laranja) e insecticidas ou pesticidas tem sido associada a um risco acrescido.
  • A linfocitose monoclonal de células B causa um aumento do número de células B, o que pode promover o desenvolvimento da leucemia linfocítica crónica.

Sintomas

Mais de 80% dos pacientes com CLL não têm sintomas e a CLL é diagnosticada por um teste de sangue de rotina ou por acaso. Nos restantes casos, os principais sintomas podem ser:

  • Astenia, cansaço, perda de peso.
  • Adenopatia ou gânglios linfáticos aumentados.
  • Infecções repetidas.

Ocasionalmente o baço (esplenomegalia) ou o fígado (hepatomegalia) podem ser aumentados, o que pode causar desconforto abdominal. Ao contrário de outras neoplasias sanguíneas, a febre, suores nocturnos e perda de peso são raros.

Prevenção

Existem muito poucos factores de risco conhecidos de leucemia linfocítica crónica, e a maioria deles não pode ser evitada, para além de ter parentes de primeiro grau.

Número de variantes observadas

13,5 milhões de variantes

Número de loci de risco

36 loci

Genes analisados

BAK1 BANK1 BCL2 BCL2L11 BMF C11orf21 CAMK2D CASP10 CDKN2B CXXC1 DACT3 ENPP6 EOMES FARP2 FAS GPR37 GRAMD1B HLA-DQA1 ID3 ILRUN IPCEF1 IRF4 IRF8 LEF1 MNS1 OAS3 ODF3B OPRM1 POU5F1B QPCT RHOU RPLP1 SP140 TERT TMPRSS5 ZBTB7A

Bibliografia

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