Telangiectasia macular tipo 2

A telangiectasia macular é uma doença neurodegenerativa da mácula, que afecta ambos os olhos e causa perda da visão central. O tipo 2 é o mais comum, embora a sua prevalência na população seja de 0,12%.

A telangiectasia macular tipo 2 é uma doença rara da retina que ainda não está bem caracterizada. Envolve a dilatação dos capilares retinianos da mácula, que pode ser primária ou secundária, associada a outras patologias vasculares.

É mais frequente em adultos de meia-idade, sendo que homens e mulheres são igualmente afectados. É uma doença bastante desconhecida, embora tenha sido associada a algumas patologias como a diabetes ou a hipertensão.

Sintomas

Nas fases iniciais da doença, não existem sintomas. À medida que a doença progride, podem surgir problemas visuais como visão turva, visão distorcida e perda da visão central. A visão lateral geralmente não é afetada e não causa cegueira total. Esta perda é progressiva e pode ser sentida durante anos.

Prevenção

As causas da telangiectasia macular tipo 2 são desconhecidas e não foram identificadas medidas preventivas.

Atualmente, a doença tem um prognóstico relativamente bom, uma vez que existem tratamentos que melhoram significativamente a visão das pessoas afectadas. Por conseguinte, como não existem sintomas no início, o diagnóstico precoce da doença pode ajudar muito a limitar a sua progressão.

Além disso, a doença pode, por vezes, estar associada a outras patologias, como a diabetes ou a hipertensão, pelo que um bom controlo destas pode reduzir o risco nestes doentes.

Número de variantes observadas

13,5 milhões de variantes

Número de loci de risco

10 loci

Genes analisados

CPS1 EOMES FBN3 HMGCS2 JMJD1C PSPH SLC1A4 SLC6A20 TMEM161B TTC39B

Bibliografia

Bayón-Porras R.M. et al. Telangiectasias maculares idiopáticas de tipo 2: prevalencia en nuestra área y estudio morfométrico y fenotípico. Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología. 2018;93(3): 105-112.

Macular telangiectasia. American Academy of Ophthalmology [Apr 2023].

Bonelli R, Jackson VE, Prasad A, et al. Identification of genetic factors influencing metabolic dysregulation and retinal support for MacTel, a retinal disorder.

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