A telangiectasia macular é uma doença neurodegenerativa da mácula, que afecta ambos os olhos e causa perda da visão central. O tipo 2 é o mais comum, embora a sua prevalência na população seja de 0,12%.
Telangiectasia macular tipo 2
A telangiectasia macular tipo 2 é uma doença rara da retina que ainda não está bem caracterizada. Envolve a dilatação dos capilares retinianos da mácula, que pode ser primária ou secundária, associada a outras patologias vasculares.
É mais frequente em adultos de meia-idade, sendo que homens e mulheres são igualmente afectados. É uma doença bastante desconhecida, embora tenha sido associada a algumas patologias como a diabetes ou a hipertensão.
Sintomas
Nas fases iniciais da doença, não existem sintomas. À medida que a doença progride, podem surgir problemas visuais como visão turva, visão distorcida e perda da visão central. A visão lateral geralmente não é afetada e não causa cegueira total. Esta perda é progressiva e pode ser sentida durante anos.
Prevenção
As causas da telangiectasia macular tipo 2 são desconhecidas e não foram identificadas medidas preventivas.
Atualmente, a doença tem um prognóstico relativamente bom, uma vez que existem tratamentos que melhoram significativamente a visão das pessoas afectadas. Por conseguinte, como não existem sintomas no início, o diagnóstico precoce da doença pode ajudar muito a limitar a sua progressão.
Além disso, a doença pode, por vezes, estar associada a outras patologias, como a diabetes ou a hipertensão, pelo que um bom controlo destas pode reduzir o risco nestes doentes.
Número de variantes observadas
13,5 milhões de variantes
Número de loci de risco
10 loci
Genes analisados
Bibliografia
Bayón-Porras R.M. et al. Telangiectasias maculares idiopáticas de tipo 2: prevalencia en nuestra área y estudio morfométrico y fenotípico. Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología. 2018;93(3): 105-112.
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