A telangiectasia macular é uma doença neurodegenerativa da mácula que afeta ambos os olhos e causa perda da visão central. O tipo 2 é o mais comum, embora sua prevalência na população seja de 0,12 %.
Telangiectasia macular tipo 2
A telangiectasia macular do tipo 2 é uma doença retiniana rara que ainda não está bem caracterizada. Nela, ocorre uma dilatação dos capilares retinianos da mácula, que podem ser primários ou secundários, associados a outras patologias vasculares.
Trata-se de uma patologia mais frequente em adultos de meia-idade, e homens e mulheres são igualmente afetados. É uma doença bastante desconhecida, embora tenha sido associada a algumas condições como diabetes ou hipertensão.
Sintomas
Nas fases iniciais da doença, não há sintomas. À medida que avança, podem ocorrer problemas visuais, como visão embaçada, visão distorcida e perda da visão central. Geralmente, a visão periférica não é afetada e não causa cegueira total. Essa perda é progressiva e pode ser experimentada ao longo dos anos.
Prevenção
Desconhecem-se as causas que provocam o aparecimento da telangiectasia macular tipo 2, pelo que não foram identificadas medidas preventivas para a sua ocorrência.
Atualmente, a doença tem um prognóstico relativamente bom, uma vez que existem tratamentos que melhoram significativamente a visão nas pessoas afetadas. Assim, como no início não apresenta sintomas, o diagnóstico precoce da doença pode ajudar enormemente a limitar a sua progressão.
Além disso, pode ocasionalmente estar associada a outras patologias como diabetes ou hipertensão, pelo que um bom controlo destas pode diminuir o risco nesses pacientes.
Número de variantes observadas
13,5 milhões de variantes
Número de loci de risco
10 loci
Genes analisados
Bibliografia
Bayón-Porras R.M. et al. Telangiectasias maculares idiopáticas de tipo 2: prevalencia en nuestra área y estudio morfométrico y fenotípico. Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología. 2018;93(3): 105-112.
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