Telangiectasia macular tipo 2

A telangiectasia macular é uma doença neurodegenerativa da mácula que afeta ambos os olhos e causa perda da visão central. O tipo 2 é o mais comum, embora sua prevalência na população seja de 0,12 %.

A telangiectasia macular do tipo 2 é uma doença retiniana rara que ainda não está bem caracterizada. Nela, ocorre uma dilatação dos capilares retinianos da mácula, que podem ser primários ou secundários, associados a outras patologias vasculares.

Trata-se de uma patologia mais frequente em adultos de meia-idade, e homens e mulheres são igualmente afetados. É uma doença bastante desconhecida, embora tenha sido associada a algumas condições como diabetes ou hipertensão.

Sintomas

Nas fases iniciais da doença, não há sintomas. À medida que avança, podem ocorrer problemas visuais, como visão embaçada, visão distorcida e perda da visão central. Geralmente, a visão periférica não é afetada e não causa cegueira total. Essa perda é progressiva e pode ser experimentada ao longo dos anos.

Prevenção

Desconhecem-se as causas que provocam o aparecimento da telangiectasia macular tipo 2, pelo que não foram identificadas medidas preventivas para a sua ocorrência.

Atualmente, a doença tem um prognóstico relativamente bom, uma vez que existem tratamentos que melhoram significativamente a visão nas pessoas afetadas. Assim, como no início não apresenta sintomas, o diagnóstico precoce da doença pode ajudar enormemente a limitar a sua progressão.

Além disso, pode ocasionalmente estar associada a outras patologias como diabetes ou hipertensão, pelo que um bom controlo destas pode diminuir o risco nesses pacientes.

Número de variantes observadas

13,5 milhões de variantes

Número de loci de risco

10 loci

Genes analisados

CPS1 EOMES FBN3 HMGCS2 JMJD1C PSPH SLC1A4 SLC6A20 TMEM161B TTC39B

Bibliografia

Bayón-Porras R.M. et al. Telangiectasias maculares idiopáticas de tipo 2: prevalencia en nuestra área y estudio morfométrico y fenotípico. Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología. 2018;93(3): 105-112.

Macular telangiectasia. American Academy of Ophthalmology [Apr 2023].

Bonelli R, Jackson VE, Prasad A, et al. Identification of genetic factors influencing metabolic dysregulation and retinal support for MacTel, a retinal disorder.

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