Urolitíase

A urolitíase é a acumulação de cálculos no trato urinário (rins, ureteres e bexiga) formados pela cristalização de minerais ou sais ácidos. Pode causar dor, obstrução, hemorragia ou infeção. É uma doença comum, que afecta cerca de 1 em cada 10 pessoas.

Os cálculos renais surgem geralmente na urina concentrada ou devido a um excesso de substâncias que podem provocar o seu aparecimento, como o cálcio, o oxalato ou o ácido úrico, mas os factores predisponentes podem ser múltiplos. Estes incluem:

  • É mais frequente nos homens do que nas mulheres.
  • Antecedentes familiares ou pessoais. Ter um familiar afetado ou ter tido um episódio anterior pode aumentar o risco.
  • Baixo consumo de água. Não beber água suficiente ou viver em climas quentes e secos que aumentam a transpiração pode levar a uma urina mais concentrada e aumentar o risco.
  • Consumo de alimentos ricos em proteínas, sal e açúcar.
  • Obesidade
  • As doenças digestivas, como a doença inflamatória intestinal ou a diarreia crónica, podem afetar a absorção de água, aumentando o risco.
  • Utilização de determinados suplementos e medicamentos, como a vitamina C, laxantes ou certos medicamentos utilizados para tratar a depressão e as enxaquecas.

Sintomas

Mais frequentemente, a presença de cálculos renais está associada a uma dor tipo cólica que surge quando o cálculo obstrui o fluxo normal da urina. Trata-se de uma dor aguda que se localiza na região lombar, mas que pode estender-se à virilha e até, no caso dos homens, afetar o testículo do mesmo lado. Outros sinais e sintomas podem incluir sangue na urina.

Por vezes, a dor é ligeira ou mesmo indolor, dependendo do tipo, tamanho, forma e localização.

Prevenção

A presença de cálculos no trato urinário é uma das patologias urológicas mais comuns. A prevenção passa por evitar os factores de risco, com recomendações como as seguintes:

  • Beber muita água ao longo do dia e reduzir o consumo de sal.
  • Consumo moderado de proteínas animais.
  • Evitar alimentos ricos em oxalato, especialmente para as pessoas que têm tendência para acumular este composto. Estes alimentos incluem o café, o cacau, os espinafres, os morangos, o chá, os frutos secos e o trigo, entre outros.
  • Tomar medicamentos que possam ser úteis para quem tem tendência para desenvolver cálculos, que podem variar consoante a sua composição, pelo que é importante consultar um médico.

Número de variantes observadas

13,5 milhões de variantes

Número de loci de risco

30 loci

Genes analisados

ABCG2 AKAP11 ALPL AQP1 BCAS1 CASR CHAF1B DGKD DZIP1 EPB41L2 GCKR GNAZ HCRTR2 HIBADH KCNK5 MIPOL1 MYOCD NUTM2A PDILT PTGER1 SHROOM3 SLC22A2 SLC30A10 SLC34A1 SOX9 TBX2 TFAP2B UGT8 WDR72 ZFP36L2 ZFPM1

Bibliografia

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