O fígado é um dos principais locais de armazenamento do ferro, um elemento essencial para a vida, mas a sua sobrecarga é tóxica. Um teor excessivo de ferro no fígado tem sido associado a várias doenças hepáticas e metabólicas, como a hemocromatose hereditária.
Níveis de ferro no fígado
O ferro é um mineral essencial para múltiplas funções biológicas, incluindo o transporte de oxigénio na hemoglobina e a atividade enzimática. O fígado é um dos principais órgãos de armazenamento deste mineral, no entanto, a acumulação excessiva de ferro no fígado pode ter consequências graves.
A sobrecarga hepática de ferro refere-se à acumulação anormal e excessiva de ferro nos hepatócitos, nas células de Kupffer ou em ambos, principalmente sob a forma de partículas de ferritina e agregados de hemossiderina. Embora o organismo regule a absorção intestinal de ferro, não dispõe de um mecanismo eficaz para regular a sua eliminação, o que pode levar a uma sobrecarga sistémica de ferro se houver um aumento sustentado do seu fornecimento. Quando a capacidade de armazenamento de ferritina é excedida, o ferro livre acumula-se nas células do órgão afetado, formando agregados de hemossiderina insolúveis que podem desencadear danos celulares e disfunção orgânica progressiva. Esta patologia está associada não só a doenças hepáticas graves, como a cirrose e o carcinoma hepatocelular, mas também a perturbações metabólicas, como a diabetes de tipo 2, a hipertensão, a síndrome do ovário e outras perturbações metabólicas.Esta patologia está associada não só a doenças hepáticas graves, como a cirrose e o carcinoma hepatocelular, mas também a perturbações metabólicas, como a diabetes de tipo 2, a hipertensão arterial, a síndrome dos ovários poliquísticos e a síndrome dismetabólica de sobrecarga de ferro (DIOS), que afecta uma percentagem significativa da população em geral.
Número de variantes observadas
13,5 milhões de variantes
Número de loci de risco
10 loci
Genes analisados
Bibliografia
Liu Y, Basty N, Whitcher B, et al. Arquitetura genética de 11 características de órgãos derivadas da ressonância magnética abdominal utilizando a aprendizagem profunda. Elife. 2021 Jun 15;10:e65554.
Wilman HR, Parisinos CA, Atabaki-Pasdar N, et al. Estudos genéticos de dados de ressonância magnética abdominal identificam genes que regulam a hepcidina como principais determinantes da concentração de ferro no fígado. J Hepatol. 2019 Sep;71(3):594-602.
