Insônia

A insónia refere-se a uma perturbação crónica do sono que envolve dificuldades em adormecer ou permanecer a dormir, e que vai além de perturbações esporádicas do sono. Este problema pode ter um impacto significativo na qualidade de vida e no funcionamento quotidiano das pessoas que dele sofrem. De facto, estima-se que cerca de um terço da população em geral já teve insónias em algum momento da sua vida.

A insónia refere-se a uma perturbação do sono que engloba uma série de dificuldades relacionadas com a qualidade e a quantidade do descanso noturno. As pessoas afectadas podem ter problemas em adormecer no início da noite, dificuldades em manter o sono durante a noite ou sentir que o sono que têm não é reparador. Estas dificuldades persistem apesar de um ambiente propício ao sono. Uma caraterística central da insónia é o facto de estas perturbações do sono estarem associadas a um prejuízo funcional durante o dia, que pode incluir dificuldades de concentração, de humor e de desempenho geral. Além disso, o padrão de dificuldades de sono deve repetir-se pelo menos três vezes por semana e estar presente durante um período mínimo de um mês.

A perturbação tem sido associada a um maior risco e gravidade de perturbações metabólicas, cardiovasculares, neurodegenerativas, mentais e emocionais.

A genética desempenha um papel importante no estudo da insónia, no entanto, existem outros factores não genéticos que aumentam o risco de sofrer desta doença:

  • O sexo feminino está mais predisposto a sofrer de insónia devido às alterações hormonais que ocorrem durante o ciclo menstrual, a menopausa ou a gravidez.
  • Stress e/ou acontecimentos de vida traumáticos.
  • Idade avançada. Existe um risco acrescido de insónia após os 60 anos de idade.
  • Condições médicas e psiquiátricas comórbidas, como ansiedade, diabetes ou cancro.
  • Falta de um horário regular de sono.

A prevenção da insónia baseia-se na adoção de bons hábitos de sono que promovam um descanso saudável. A manutenção de uma rotina regular de deitar e acordar, incluindo aos fins-de-semana, juntamente com a prática regular de atividade física, é uma estratégia fundamental para melhorar a qualidade do sono. A revisão de medicamentos com possíveis implicações na insónia, a moderação ou evitação de sestas diurnas, bem como a limitação da ingestão de cafeína, álcool e nicotina, também desempenham um papel essencial na prevenção.

Número de variantes observadas

13,5 milhões de variantes

Número de loci de risco

242 loci

Genes analisados

ACVR2A ADAMTS20 ADARB1 ADO AMFR APOE ARAP2 ARHGAP10 ARRDC3 ASCC3 ASXL3 ATP2B2 BCL11A BRINP3 BTBD9 C16orf72 C1D C20orf204 C8B CA10 CA8 CCDC148 CCDC68 CCDC90B CDH2 CDH8 CHCHD3 CHRM1 CITED2 CNIH2 CNTN5 CSF3R CSMD3 DCAKD DCC DIAPH3 DMAC1 DNAH11 DNAJB9 DNAJC19 DUSP29 EFNA5 ELFN1 EP300 EPHA7 EXD3 FAM180B FAM241A FANCL FAXC FES FOXP1 FOXP2 FRS3 GASK1A GBX2 GLIS3 GNAO1 GOLGA6A GPR139 GPRC5B GRIA1 GRM5 HBP1 HMGA2 HOXB1 HS6ST3 IFT57 IGF1R IGF2BP1 INSYN1 IPO9 ISL1 KCND2 KCNIP4 KDM4B KIF2A KLF7 KLHDC8B KSR2 LHX3 LIN28B LNPK LRMDA LRPPRC LRRC53 LRRIQ3 LRRTM4 LSAMP MACIR MAN1A2 MAP2 MAP2K1 MARCHF7 MDFIC MDGA1 MED27 MEIS1 METTL16 MICB MMRN1 MNT MON1B MRPS18B MTA3 MTRNR2L5 MVK MYT1L NAB2 NDUFA4 NEGR1 NFIB NKAIN2 NLGN1 NOL4L NPAS3 NR2F1 NRXN1 NUDT12 OLFM4 OR12D2 OR9Q1 PAX8 PCDH1 PCDH20 PCDH9 PDCL PDE2A PDE4B PHF2 PIK3C2A PLCH1 PLCL1 POLG POU3F3 PRKG2 PRKN PRKRIP1 PRMT6 PRR15L PRSS55 PTBP2 PTMS PTN PURG QRFP RAB6A RARB RARRES1 RASGRF2 RASGRP1 RBM4 RBM5 RHOT2 RNF130 RNF144B RORB RSKR SALL1 SAMD5 SATB1 SBNO1 SDK1 SEC11C SEMA3F SERPINC1 SERTAD4 SFTA2 SGSM2 SKIDA1 SLC25A20 SLC35B4 SLC39A8 SLC6A15 SLITRK1 SNX29 SORL1 SRSF6 STAU1 SYT13 TAF11 TANC2 TAOK2 TCF12 TENM2 TERF1 TET2 TEX29 TGFBI TLE4 TLR4 TMEM161B TMEM64 TOPAZ1 TOX3 TRAF3IP1 TRPC7 TRPS1 UBA7 UBR5 UNC5D UQCC2 VWC2 VWC2L ZBTB9 ZEB2 ZFP64 ZMAT3 ZMYND8 ZNF536 ZNF654 ZNF784 ZNF804B

Bibliografia

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