Persistência da hemoglobina fetal

A persistência da hemoglobina fetal demonstrou ter um forte carácter hereditário. Vários estudos ligaram certos polimorfismos ou variantes genéticas à persistência da hemoglobina fetal em adultos e ao seu possível envolvimento na melhoria dos sintomas de diferentes tipos de anemia.

A hemoglobina fetal é a principal proteína transportadora de oxigénio para todas as partes do corpo do feto humano durante os últimos sete meses de desenvolvimento no útero e no recém-nascido até cerca dos 6 meses de idade, altura em que foi praticamente toda substituída pela hemoglobina adulta. Apenas cerca de 1% do total da hemoglobina adulta é hemoglobina fetal.

Funcionalmente, a hemoglobina fetal difere da hemoglobina adulta na medida em que é capaz de ligar o oxigénio com maior afinidade, dando ao feto em desenvolvimento um melhor acesso ao oxigénio na corrente sanguínea da mãe.

Estruturalmente, a hemoglobina fetal é uma proteína composta por quatro globos: dois alfa-globos e dois gama-globos. Durante o desenvolvimento, ocorre uma mudança na expressão genética que faz com que o gene da gama-globina deixe de ser expresso e activa a expressão do gene da beta-globina, de modo a que os adultos tenham hemoglobina que é maioritariamente composta por duas alfa-globinas e duas beta-globinas. A mudança transcripcional do gene de gama para beta-globina é geralmente referida como a "mudança de hemoglobina fetal para adulto".

Em alguns indivíduos, a taxa de produção de hemoglobina fetal não diminui ao longo dos anos, possivelmente devido à presença de variantes no gene BCL11A, um gene que actua como um interruptor molecular na transição da hemoglobina fetal para a hemoglobina adulta.

Se você quiser saber mais sobre como a genética influencia quem você é, visite a seção de traços pessoais.