Pigmentação da pele

A cor da pele é uma característica altamente variável com um amplo espectro de possibilidades, desde o quase preto ao quase branco. É determinada pela quantidade e tipo de melanina e está intimamente relacionada com a cor dos olhos e do cabelo. Esta variação de cor deve-se principalmente à genética.

A cor da pele é uma característica altamente variável, ligada à genética e à distribuição geográfica. É o resultado da quantidade e tipo de melanina, um pigmento natural que é também responsável pela cor do cabelo e cuja função é absorver a radiação UV prejudicial. As melaninas são encontradas em todos os indivíduos em combinações complexas que dão origem às muitas tonalidades de cor da pele. Em geral, existem dois tipos de melanina, a eumelanina, que é de cor escura, e a feomelanina, que é de cor clara. Em geral, é a quantidade de eumelanina que irá determinar a cor da pele, embora a feomelanina esteja especialmente presente nas ruivas.

As melaninas são produzidas por melanócitos, localizados na camada basal da derme e no folículo piloso. Diferentes etnias humanas têm aproximadamente o mesmo número de melanócitos, mas as pessoas de pele escura têm uma actividade celular mais elevada.

A pele escura é mais rica em pigmentos que proporcionam uma protecção superior contra os efeitos nocivos da radiação ultravioleta. Está associado a regiões tropicais e elevada radiação UV.

A pele clara está associada a ambientes de baixa radiação UV, tais como regiões subtropicais. Este tipo de pele tem melhores qualidades de absorção de UV e é mais eficiente na síntese de vitamina D.

A pele castanha é o tipo de cor intermédia entre a pele clara e a pele escura. Neste tipo, os melanosomas proporcionam uma protecção moderada contra os efeitos nocivos da radiação UV. Está principalmente associado a regiões tropicais como a Índia, Polinésia e o Médio Oriente, embora esteja amplamente distribuído em todo o mundo. Tanto a pele clara como a castanha podem alterar o seu tom como resultado da exposição ao sol, embora esta última se bronzeie mais facilmente.

Número de variantes observadas

13,5 milhões de variantes

Número de loci analisados

193 loci

Genes analisados

ACHE ADO AHCY AHR ANGPTL2 ANKRD11 ARRDC3 ATP10A ATP1B3 ATP2B1 ATXN7L1 BNC2 C11orf58 CADM2 CD180 CDH15 CHMP1A CKB CNTN1 CPNE7 CRTC3 CTSK CYBA CYBRD1 CYP1B1 DBNDD1 DDB1 DEF8 DLGAP4 DPEP1 DYDC2 EDN2 EPB41L1 EPHA4 ERMP1 ERRFI1 EZR FANCA FOSL2 FOXD3 FOXQ1 FZD9 GAB2 GAS8 GCKR GINS2 GORAB GPR21 GSS GTF2H1 HCK HERC2 HMCN1 ID4 IL16 INPP5E IRF4 JADE2 KCNC4 KIAA0930 KITLG LEKR1 MAFF MARVELD3 MCF2L MED13L MEX3B MLANA MSX2 NDRG3 NDUFS4 NPLOC4 NTS OCA2 PABPN1L PDE4D PIK3IP1 PKHD1 PLAT POMC PPARGC1B PRDM7 PTRH2 RAB11FIP2 RAB32 RALY RASA2 RBBP5 RUNX3 RXFP3 SAMHD1 SCAND1 SCD SGIP1 SIK1 SLAIN1 SLC24A4 SLC25A19 SLC27A2 SLC38A4 SLC45A2 SOS2 SOX2 SOX5 SP6 SPIRE2 SRPK2 TARS1 TBC1D30 TCF25 TENT5A TGDS TPCN2 TRPC4AP TRPM1 TRPS1 TTC27 TUBB3 TYR TYRP1 UBC UGT1A1 VPS9D1 XYLT2 ZBTB20 ZC3H18 ZFP36L2 ZNF337

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